1.息肉中最常見的便是胃底腺息肉 (Fundic Gland Polyps,FGP)
約占所有胃息肉的77%,病理主要為壁細胞與主細胞組成的囊狀擴張的腺體。散發性FGP數量多為壹至數枚,但如果患者使用PPI後數量可增加。
2.其次,最常見的便為增生性息肉 (Hyperplasic polyps)
主要為粘膜損傷後產生的反應,其常見於Hp感染或自身免疫性胃炎,萎縮性胃炎,腸化的患者中,多發生於胃竇,大小0.5-1.5cm不等,病理主要為擴張、延長、扭曲、分支的胃小凹,同時伴有間質水腫。其中約1-20%會發生腸化或者異型增生。
3.第三種多見的便為胃腺瘤
分為三種:胃小凹型腺瘤,腸化型腺瘤,幽門腺瘤(Pyloric Gland Adenoma,PGA)。
近來研究表明GNAS突變存在於大部分PGA患者中,而不存在於其他兩型腺瘤中。部分PGA也可見於家族性腺瘤性息肉病(Familial Adenomatous Polyposis)患者中,且散發型PGA患者與FAP相關PGA患者基因分型無明顯差異。胃小凹型腺瘤常呈低度上皮內瘤變,惡性轉化率低,而腸化型腺瘤與PGA則進展風險較高。
4.最後壹種即為真性錯構瘤性息肉( True Hamartomatous Polyps)
其常發生於錯構瘤性息肉綜合征家族中。
表1胃腸息肉綜合征
FAP診斷標準:
①存在超過100枚腺瘤;
②有家族史或先天性視網膜色素上皮肥厚,腺瘤數目多於20枚。
其中1,2條中符合之壹即可。基因檢測顯示APC基因胚系突變。建議該家系患者從20歲其進行結腸鏡檢查及基因檢測。存在基因突變患者應行全結直腸切除回腸貯袋肛管吻合術。
圖1 FAP患者胃腸道內多發的息肉性病變
MUTYH相關性息肉病診斷標準:
仍未明確,但臨床觀察到結腸數十枚息肉(10-99枚),病理類型為腺瘤或鋸齒狀息肉。基因檢測顯示MUTYH雙等位基因突變。由於患者到50歲時CRC風險為19%,60歲時為43%,故建議患者30歲左右即行全結腸切除術。
P-J綜合征診斷標準:
消化道多發錯構瘤性息肉(近端空腸占78%,其次為結腸及胃),伴皮膚、黏膜色素沈著,可有或無家族史。被診為P-J綜合征者應進行LKB1/STK11和(或)FHIT基因的突變檢測。該疾病患者壹生中患癌風險達到93%[8]。
幼年息肉綜合征診斷標準:
①結腸存在5個或更多的幼年息肉,
②有家族史的全胃腸道數量不等的幼年息肉。懷疑有幼年息肉綜合征患者應在15歲或首次癥狀出現時即行腸鏡及上消化道內鏡檢查。
確診為JPS患者每2-3年行內鏡檢查,對於有息肉患者應每年行內鏡檢查直至無息肉。對於那些內鏡下無法切除的息肉(>50-100枚),嚴重胃腸道出血或腹瀉,幼年性息肉異型增生,有結腸癌強家族史患者建議行預防性全結腸切除術。
圖2幼年息肉綜合征患者腸道內息肉為帶蒂球形息肉,表面光滑
Cowden綜合征[9]:又稱PTEN錯構瘤綜合征,診斷標準如下:
圖3 Cowden綜合征患者中出現的口腔乳頭狀瘤。A圖舌頭的乳頭狀瘤;B圖牙齦乳頭狀瘤
胃腺癌及近端胃息肉病GAPPs診斷標準:
胃息肉僅限於胃底及胃體,而結腸及十二指腸無明顯息肉;
超過100個遍布近段胃息肉或先證者的壹級家屬有超過30個息肉;
主要為胃底腺息肉,部分區域有異型;
常染色體顯性遺傳。
排除標準包括:
其他遺傳性胃息肉病及使用質子泵抑制劑患者。
GAPPs壹級親屬均應行胃鏡及腸鏡檢查。對於息肉較多的患者內鏡篩查可能較困難,此時可以考慮至外科行胃切除術。
Cronkhite-Canada綜合征診斷標準:
①存在全胃腸道多發幼年性息肉;
②皮膚毛發改變,包括脫發、甲萎縮、皮膚色素沈著;
③無息肉病家庭史;
④成年發病;
⑤最終會出現腹瀉和體重下降。其與P-J綜合征的息肉均為錯構瘤,兩者區別在於P-J綜合征是常染色體顯性遺傳病,患者多有家庭史,且色素沈著常集中在口周、頰粘膜、眼瞼等處,息肉外形如樹枝狀,息肉內有來自粘膜肌層的平滑肌纖維,患者常伴發腸套疊,並由此引發腹痛和腸梗阻。目前缺乏特異性治療方法,主要是對癥治療、營養支持和激素治療。
圖4 Cronkhite-Canada綜合征患者胃腸道息肉
Lynch綜合征診斷標準:
①50歲前診斷結直腸癌;
②發現同時性、異時性結直腸癌及HNPCC相關腫瘤,無論發病年齡;
③<60歲結直腸癌患者中檢測到微衛星高度不穩定,腫瘤周圍淋巴細胞浸潤,克羅恩病樣淋巴細胞反應,粘液或印戒細胞癌,髓樣組織分化;
④在≥1例壹級HNPCC相關腫瘤家族中發現結直腸癌;
⑤在≥2例壹級、二級親屬診斷HNPCC相關腫瘤家族中發現結直腸癌。HNPCC相關腫瘤包括子宮內膜癌,卵巢癌,胃癌,肺癌,肝膽腫瘤,泌尿系統癌,皮膚癌,視網膜病變,腦膠質瘤等。是由堿基錯配修復基因MMR發生胚系突變導致DNA復制錯誤,出現微衛星不穩定現象。Lynch綜合征伴發CRC患者建議行次全結腸切除術及回直腸造口術。Lynch綜合征家族的內鏡篩查建議從最年輕患者的年齡減10開始。