1.息肉中最常見的便是胃底腺息肉 （Fundic Gland Polyps，FGP）
約占所有胃息肉的77%，病理主要為壁細胞與主細胞組成的囊狀擴張的腺體。散發性FGP數量多為壹至數枚，但如果患者使用PPI後數量可增加。
2.其次，最常見的便為增生性息肉 （Hyperplasic polyps）
主要為粘膜損傷後產生的反應，其常見於Hp感染或自身免疫性胃炎，萎縮性胃炎，腸化的患者中，多發生於胃竇，大小0.5-1.5cm不等，病理主要為擴張、延長、扭曲、分支的胃小凹，同時伴有間質水腫。其中約1-20%會發生腸化或者異型增生。
3.第三種多見的便為胃腺瘤
分為三種：胃小凹型腺瘤，腸化型腺瘤，幽門腺瘤（Pyloric Gland Adenoma，PGA）。
近來研究表明GNAS突變存在於大部分PGA患者中，而不存在於其他兩型腺瘤中。部分PGA也可見於家族性腺瘤性息肉病（Familial Adenomatous Polyposis）患者中，且散發型PGA患者與FAP相關PGA患者基因分型無明顯差異。胃小凹型腺瘤常呈低度上皮內瘤變，惡性轉化率低，而腸化型腺瘤與PGA則進展風險較高。
4.最後壹種即為真性錯構瘤性息肉（ True Hamartomatous Polyps）
其常發生於錯構瘤性息肉綜合征家族中。
表1胃腸息肉綜合征
FAP診斷標準：
①存在超過100枚腺瘤；
②有家族史或先天性視網膜色素上皮肥厚，腺瘤數目多於20枚。
其中1，2條中符合之壹即可。基因檢測顯示APC基因胚系突變。建議該家系患者從20歲其進行結腸鏡檢查及基因檢測。存在基因突變患者應行全結直腸切除回腸貯袋肛管吻合術。
圖1 FAP患者胃腸道內多發的息肉性病變
MUTYH相關性息肉病診斷標準：
仍未明確，但臨床觀察到結腸數十枚息肉（10-99枚），病理類型為腺瘤或鋸齒狀息肉。基因檢測顯示MUTYH雙等位基因突變。由於患者到50歲時CRC風險為19%，60歲時為43%，故建議患者30歲左右即行全結腸切除術。
P-J綜合征診斷標準：
消化道多發錯構瘤性息肉（近端空腸占78%，其次為結腸及胃），伴皮膚、黏膜色素沈著，可有或無家族史。被診為P-J綜合征者應進行LKB1/STK11和（或）FHIT基因的突變檢測。該疾病患者壹生中患癌風險達到93%[8]。
幼年息肉綜合征診斷標準：
①結腸存在5個或更多的幼年息肉，
②有家族史的全胃腸道數量不等的幼年息肉。懷疑有幼年息肉綜合征患者應在15歲或首次癥狀出現時即行腸鏡及上消化道內鏡檢查。
確診為JPS患者每2-3年行內鏡檢查，對於有息肉患者應每年行內鏡檢查直至無息肉。對於那些內鏡下無法切除的息肉（＞50-100枚），嚴重胃腸道出血或腹瀉，幼年性息肉異型增生，有結腸癌強家族史患者建議行預防性全結腸切除術。
圖2幼年息肉綜合征患者腸道內息肉為帶蒂球形息肉，表面光滑
Cowden綜合征[9]：又稱PTEN錯構瘤綜合征，診斷標準如下：
圖3 Cowden綜合征患者中出現的口腔乳頭狀瘤。A圖舌頭的乳頭狀瘤；B圖牙齦乳頭狀瘤
胃腺癌及近端胃息肉病GAPPs診斷標準：
胃息肉僅限於胃底及胃體，而結腸及十二指腸無明顯息肉；
超過100個遍布近段胃息肉或先證者的壹級家屬有超過30個息肉；
主要為胃底腺息肉，部分區域有異型；
常染色體顯性遺傳。
排除標準包括：
其他遺傳性胃息肉病及使用質子泵抑制劑患者。
GAPPs壹級親屬均應行胃鏡及腸鏡檢查。對於息肉較多的患者內鏡篩查可能較困難，此時可以考慮至外科行胃切除術。
Cronkhite-Canada綜合征診斷標準：
①存在全胃腸道多發幼年性息肉；
②皮膚毛發改變，包括脫發、甲萎縮、皮膚色素沈著；
③無息肉病家庭史；
④成年發病；
⑤最終會出現腹瀉和體重下降。其與P-J綜合征的息肉均為錯構瘤，兩者區別在於P-J綜合征是常染色體顯性遺傳病，患者多有家庭史，且色素沈著常集中在口周、頰粘膜、眼瞼等處，息肉外形如樹枝狀，息肉內有來自粘膜肌層的平滑肌纖維，患者常伴發腸套疊，並由此引發腹痛和腸梗阻。目前缺乏特異性治療方法，主要是對癥治療、營養支持和激素治療。
圖4 Cronkhite-Canada綜合征患者胃腸道息肉
Lynch綜合征診斷標準：
①50歲前診斷結直腸癌；
②發現同時性、異時性結直腸癌及HNPCC相關腫瘤，無論發病年齡；
③＜60歲結直腸癌患者中檢測到微衛星高度不穩定，腫瘤周圍淋巴細胞浸潤，克羅恩病樣淋巴細胞反應，粘液或印戒細胞癌，髓樣組織分化；
④在≥1例壹級HNPCC相關腫瘤家族中發現結直腸癌；
⑤在≥2例壹級、二級親屬診斷HNPCC相關腫瘤家族中發現結直腸癌。HNPCC相關腫瘤包括子宮內膜癌，卵巢癌，胃癌，肺癌，肝膽腫瘤，泌尿系統癌，皮膚癌，視網膜病變，腦膠質瘤等。是由堿基錯配修復基因MMR發生胚系突變導致DNA復制錯誤，出現微衛星不穩定現象。Lynch綜合征伴發CRC患者建議行次全結腸切除術及回直腸造口術。Lynch綜合征家族的內鏡篩查建議從最年輕患者的年齡減10開始。