染色體遺傳理論是美國生物學家摩根對孟德爾理論的進壹步發展。他用果蠅做了大量實驗，提出遺傳因子位於染色體上。1909年，丹麥遺傳學家約翰遜首次稱孟德爾的“遺傳因子”基因。染色體存在於細胞核中，在細胞期(細胞不分裂的時期)，以染色質的形式存在；當細胞分裂時，它們變成稱為染色體的短而粗的桿狀結構(因為它們染色很深)。染色體實際上是濃縮的染色質，內部是緊密且高度螺旋的細絲結構。細胞核包含了進壹步發育所必須的全部信息，決定了細胞會發育成人、馬還是鴿子，決定了鴿子是大是小，羽毛顏色是灰是紅，飛行能力是優是劣。這些發育數據和指令都存在於染色體的絲狀結構中。在壹條染色體上，含有壹系列按順序排列的堿基，稱為基因。基因在染色體上的分布就像項鏈上的串珠子。這幾串基因代表了所有的遺傳性狀，因此被稱為“遺傳的基本單位”。
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