其本質是通過基因組學、蛋白質組學等先進的醫學技術，對大樣本人群和特定疾病類型進行生物標誌物的分析、識別、驗證和應用，從而準確找出疾病的病因和治療靶點，對疾病的不同狀態和過程進行準確分類，最終達到對疾病和特定患者進行個性化、精準化治療的目的，提高疾病診療的效益。