先天性疾病是指胎兒在母體中已經形成的疾病，在出生時就存在。先天性疾病可以遺傳，也可以不遺傳。如果母親體內有遺傳因素參與了某種疾病的形成，那麽這種疾病就是遺傳病；如果母親在懷孕期間受到外界環境因素的影響，胎兒的疾病屬於先天性疾病而非遺傳性疾病，因為它不會遺傳給後代。
家族性疾病是指疾病具有家族性，但有些家族性疾病並不全是遺傳病。基因傳遞是遺傳病的基礎。因為同壹個家庭由幾個人組成，由於他們的血源和壹個前任的血源相同，所以他們可能共享某個致病基因。因此，該病的發生可能是家族性的。
但同壹家庭的不同成員，由於生活在相同的生活環境和條件下，可以導致這個家庭的不同成員患有相同的疾病，也可以表現出疾病的家族性，但不具有遺傳性。比如夜盲癥的發病往往是家族性的，但並不是遺傳性的，而是由於這個家庭的飲食條件導致維生素A缺乏所致。
擴展數據:
遺傳性疾病的臨床特征:
1.患者具有特殊表型(通常伴有精神發育遲滯)和染色體異常。
2.在排除環境因素影響的前提下，親戚中有病人，而且有壹定比例患病。
3.無血緣關系的成員(如夫妻)中沒有患者。
4.患者有特定的發病年齡、病程特點和臨床表現。
5.雙生子中，同卵雙生子的共病率高於異卵雙生子。
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