第壹，單基因疾病。
單個基因往往表現為功能性改變，不能產生蛋白質，代謝功能障礙，形成代謝性遺傳疾病。單基因疾病分為三種類型:
1.顯性遺傳:如果父母壹方有顯性基因，壹旦遺傳給下壹代就可以患病，即有患病的父母，必然有患病的後代，而且會代代相傳，如多指、並指、原發性青光眼等。
2.隱性遺傳:如先天性耳聾、高度近視、白化病等。，之所以稱為隱性遺傳病，是因為孩子的父母往往外表正常，但都是致病基因的攜帶者。
3.性連鎖遺傳又稱性連鎖遺傳，與性別有關，如血友病，其母親就是致病基因的攜帶者。再比如紅綠色盲，這是交叉遺傳。兒子來自母親，是致病基因的攜帶者，女兒來自父親，但男性發病率遠高於女性。
二、多基因遺傳:是各種基因變化的影響造成的，是基因與性狀的關系。人的體長、體型、智力、膚色、血壓等性狀是多基因遺傳，唇腭裂也是。此外，多基因遺傳受環境因素影響較大，如哮喘、精神分裂癥等。
3.染色體異常:由於染色體數目或排列位置異常；最常見的類型是先天愚型。這類孩子面部無光，智力低下，眼距寬，斜視，舌苔癡呆，手穿透，常並發先天性心臟病。