這是壹種簡單、快速、廉價的血點試驗。通過這種篩查，可以盡早發現孩子是否有先天性遺傳疾病，並及時進行治療，使其健康成長。
因為地區不同，相關規定也會有所不同。比如在北京，新生兒疾病篩查有三項，分別是先天性甲減、苯丙酮尿癥和聽力篩查。這三種疾病是導致智力低下的主要原因，但如果嬰兒出生後不久就能得到及時的診斷和治療，其智力和身體發育是可以達到正常水平的。
新生兒疾病篩查項目新生兒疾病篩查項目根據地區具體情況規定。但是甲減和先天性苯丙酮尿癥是國家要求檢查的。
先天性甲狀腺功能減退癥是由於甲狀腺激素分泌不足，降低了全身各系統的新陳代謝。在大腦發育過程中，甲狀腺激素的缺乏會導致大腦生長速度降低，腦細胞發育不全、體積變小，從而導致智力低下。
苯丙酮尿癥是由於獲得性酶的缺陷，使苯丙氨酸(人體必需的壹種氨:堿性酸)不能正常代謝，導致苯丙氨酸和旁路代謝物在體內積聚，導致腦細胞損傷，神經介質減少，神經系統發育落後，智力低下。
除以上兩項必檢項目外，其他檢查項目應根據各省、區的具體規定對新生兒進行專門檢查。
篩查新生兒疾病的最佳時間是心臟和血管中流動的不透明紅色液體，其主要成分是血漿和血細胞。血液中含有各種營養物質，如無機鹽、氧、細胞代謝產物、激素、酶、抗體等，具有營養組織、調節器官活動、防禦有害物質的作用。醫生可以通過對人體血液的檢查，查出人體的壹些特殊信息。從新生兒身上抽血。
采血要在寶寶出生後72小時，完全母乳餵養後進行，否則沒有母乳餵養和蛋白負荷，很容易出現PKU篩查假陰性。此外，出生72小時後采血，可以避開生理性TSH上升期，減少CH篩查的假陽性機會，防止TSH上升延遲的患兒產生陰性結果。因各種原因提前出院或轉院的嬰兒，72小時後不能抽血。分娩單位原則上應對上述嬰兒的采血情況進行隨訪，以提高篩查覆蓋率，但時間最遲不得超過出生後20天。
新生兒疾病篩查的流程雖然這些遺傳病的發生率比較低，而且家族中沒有這些疾病的遺傳史，但是不能排除新生兒患病的可能性。孩子的健康成長是父母最簡單最發自內心的期望，所以做新生兒疾病篩查是很有必要的。以下是新生兒疾病篩查的流程。
在醫院出生的新生兒經家屬母乳餵養72小時後，產科對其進行血樣采集，抽取2滴足跟血，然後逐級接生，送至篩查中心。經過壹段時間的檢查，篩查中心會公布結果。家屬可以通過網上查詢和醫院短信通知得到結果。如有特殊情況，醫院會電話通知新生家屬。
如果孩子不幸患病，家長朋友首先要保持冷靜的頭腦，迅速按照醫生的指示進行必要的飲食治療或其他治療，以預防或減輕這些疾病帶來的嚴重後果。
新生兒疾病篩查的疾病，意味著父母從把孩子帶到這個世界的那壹刻起，就對孩子負有極大的責任。對新生兒進行疾病篩查是父母應該為孩子做的第壹件也是最重要的事情。
壹般來說，新生兒疾病篩查可以查出30多種遺傳病。具體疾病在不同地區會有所不同。我國《母嬰保健法》相關規定指出:“醫療保健機構應當開展新生兒先天性甲狀腺功能低下癥和苯丙酮尿癥的篩查，並提出治療建議。”壹些地方除了國家規定的上述兩種疾病外，還開展了先天性腎上腺皮質增生、聽力障礙等篩查工作。
這些遺傳病雖然發病率不高，但可嚴重危害新生兒健康，影響兒童生長發育或造成智力低下。嚴重的，甚至可能導致死亡。所以，家長千萬不能放松。孩子能不能健康快樂的成長，就看妳了。