CtDNA是癌癥的指紋。
當細胞破裂或死亡時，它們會釋放細胞中的各種DNA，讓它們遊離在循環血液中。正常情況下，這些遊離物質會被巨噬細胞清除，但當腫瘤細胞增殖速度快於清除速度時，ctDNA就有機會在循環血液中繼續遊離。華聯生物技術甲基化項目研究員呂昌義表示，目前已證實ctDNA是患者血液中腫瘤的遊離DNA，是壹種具有高度敏感性和特異性的腫瘤標誌物，相當於血液中腫瘤細胞釋放的“身份指紋”。由於其攜帶的甲基化改變與原發腫瘤組織相當壹致，ctDNA可用於肝癌的早期篩查。
正常細胞癌變時，特定基因的CpG區域會高度甲基化，引起染色質結構、DNA構象、DNA穩定性以及DNA與蛋白質相互作用的變化，從而影響基因轉錄和表達，誘發癌癥發展。DNA甲基化異常是許多腫瘤的裏程碑，在腫瘤形成的早期就會出現，因此是腫瘤早期診斷的理想標誌物。因此，選擇合適的甲基化生物標誌物進行篩查，有助於癌癥的早期發現和預後評估。
目前常見的肝癌篩查準確率高嗎？肝癌早期診斷的常規檢查包括甲胎蛋白(AFP)和腹部超聲(US)，但並不是所有的肝癌患者都會出現甲胎蛋白值升高的情況，甲胎蛋白值升高與患者腫瘤的大小、數量和特征有關。臨床資料表明，AFP的診斷敏感性約為50-60%，漏診率為40-50%。超聲檢查依賴於專業人員的技能，這樣篩查效果與操作經驗有關，早期診斷的敏感性只有33%左右。目前，早期肝癌通常沒有明顯癥狀，但通常已經發展到晚期，大大降低了患者的5年生存率。
篩查項目甲胎蛋白(AFP)甲基化基因檢測腹部超聲(US)篩查方法血液篩查無創血液篩查無創影像醫學篩查無創篩查靈敏度84.1% 60% 65%特異性83.0% 80% 84%肝癌甲基化基因檢測具有突破性優勢。
人們應該特別註意的是，世界上有20億人患有肝病，每年約有75萬新診斷病例。亞洲肝癌比例全球第壹，肝癌在17年臺灣省十大癌癥死亡人數中仍占據第二位。目前只有提高肝癌篩查才是預防肝癌的最佳途徑。在傳統的肝癌篩查工具中，使用甲胎蛋白(AFP)腫瘤標記和腹部超聲。呂長義表示，肝癌早期診斷的敏感性從50%提高到84.1%，可以進壹步實現精準醫學在肝癌管理中的應用。值得註意的是，近50%的肝癌受試者無法檢測出患癌的可能性，但75%可以通過肝癌的甲基化檢測(MPM)檢測出來。
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