常染色體顯性遺傳病:遺傳特征為連續遺傳、無性別差異和家族聚集性，如軟骨發育不全、並指、多指和家族性結腸息肉病。
常染色體隱性遺傳病:遺傳特征為代際表現，無性別差異，如白化病、苯丙酮尿癥、先天性耳聾、鐮狀細胞性貧血、嬰兒黑蒙性白癡等。
x染色體顯性遺傳病:遺傳特征為連續遺傳，交叉遺傳，女性多於男性，男性患者的女兒都是患者，如抗維生素D佝僂病、遺傳性腎炎等。
x染色體隱性遺傳病:返祖現象、交叉遺傳和男多女少，如血友病、進行性肌營養不良(假性肥胖)、色盲等。
Y染色體遺傳性疾病:以有限男性遺傳和連續遺傳為特征，如外耳道多毛癥。
2.多基因疾病
受多對基因控制，呈家族聚集趨勢，難以預測，也沒有很好的預防方案，如唇裂、無腦兒、原發性高血壓、青少年糖尿病等。
3.染色體疾病
染色體數目異常的疾病:如“21三體”綜合征，又稱先天愚型和唐氏綜合征，由多壹個21的染色體數目形成；性腺功能障礙，也稱為特納綜合征，是由女性缺少壹條X染色體引起的。原因是異常減數分裂形成壹個沒有性染色體的雌雄配子和壹個有X染色體的正常異配子結合形成的受精卵。
克-雅綜合征:男性XXY。形成這個個體的受精卵可能是由壹個帶XX染色體的雌配子和壹個帶Y染色體的雄配子形成的，也可能是由壹個正常的雌配子和另壹個帶XY染色體的雄配子結合形成的。
染色體結構異常的疾病，如喵綜合征，是由5號染色體部分缺失引起的。
4.細胞質遺傳疾病
細胞質遺傳物質只存在於線粒體中，所以細胞質遺傳病就是線粒體遺傳病，常見的情況是神經肌肉無力。由於受精卵中的細胞質主要來源於卵細胞，所以細胞質遺傳病依賴於母本，表現為“母親的病兒都病了”。
擴展數據
因為罕見病的發病率很低，他們能獲得的研究資源非常有限。壹些制藥公司也沒有興趣基於經濟利益投資罕見病藥物和食品的研發、制造或引進。此外，許多疾病的病例不多，這使得研究這些疾病非常困難。即使開發出對癥藥物，由於市場相對較小，價格對患者來說也太高。
這些罕見的疾病不會傳染，所以我們不需要遠離它們。在很多國家和地區，甚至壹些發展中國家，都有國家頒布的罕見病相關法律，通過藥品生產、醫療保障、社會保險、個人權益等方面的強制性規定，保障患者的治療、救助和正常生活。
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