也被稱為先天性白癡或唐氏綜合征是壹種常染色體畸變，是兒童最常見的染色體疾病。此病在活嬰中的發病率約為1/(~)，母親年齡越大，此病發病率越高。60%的孩子在胎兒早期死亡。21三體綜合征包含壹系列遺傳疾病，其中最具代表性的染色體21三體現象會導致包括學習障礙、智力低下、殘疾在內的高度畸形。19結尾病因學以第壹次能描述其病理的英國人約翰·蘭登·唐(John Langdon Down)命名。以下特征並非都出現在患者身上。根據個體差異，也有身體特征不明顯的例子。身材矮小，肌張力低，體力低下，頸椎脆弱。頭長比常人短，面部起伏較小，鼻眼之間部分較低，眼角上揚，雙眼皮較深。耳朵上部向內彎曲，整個耳朵看起來又圓又低。舌頭比較大。強壯的脖子。手寬，手指短，拇指和食指距離遠，小指缺少關節，向內彎曲。手掌上只有壹個橫紋，指紋呈弓形。第壹趾和第二趾之間的間隔也比較大。21-三體綜合征患兒的主要特征是智力低下、身體發育遲緩、面容特殊。孩子眼距寬，鼻梁低，裂隙小，眼側斜，內緣表皮，外耳小，硬腭窄，舌常伸出口腔，流涎多；身材矮小，頭圍小於正常值，骨齡常滯後於年齡，出牙延遲且常脫臼；毛發柔軟少；四肢短小，因為韌帶松弛，關節可過度彎曲，手指粗短，小指向內彎曲。皮膚紋理特征為:貫穿手部，增加輔助角度；第四和第五個手指刮傷較多；只有壹個手指褶皺在腳的脛骨上，拇指和第五個手指。孩子出生時有明顯的特殊面孔，經常表現出問題和餵養困難。隨著年齡的增長，智力發育遲緩逐漸明顯，運動發育和性發育延遲。約30%的兒童伴有先天性心臟病和其他畸形。因為免疫功能低下，容易患各種感染，白血病的發病率也增加10 ~ 30倍。如果活到成年，30歲以後往往會出現老年癡呆癥的癥狀。標準21-三體綜合征的復發風險率為1%，母親年齡越大，風險率越高。易位患兒的父母要進行核型，以便尋找平衡易位攜帶者:如果母親是D/G易位，每個胎兒的風險率為10%；如果是父系D/G易位，風險率為4%；G/G易位的病例多為散發，父母的核型多為正常，但也發現21/21易位攜帶者，其下壹代%患有此病。患有21三體綜合征的兒童並非不可治愈。通過早期幹預，他們可以像正常人壹樣學習、生活和工作。目前國內普遍認為21三體綜合征的孩子都是傻子，因為中國唐氏綜合征的孩子太多了，中國養不起。在歐美，21三體綜合征的孩子基本可以正常生活。日本是掌握早期幹預最成熟的國家，因為它對墮胎的要求非常嚴格。誰更容易得「唐氏綜合癥」？21三體綜合征是壹種偶發性疾病，所以每個孕婦都有可能生下“唐氏寶寶”。生下唐氏寶寶的概率會隨著孕婦年齡的增長而增加。專家提醒，以下7類夫婦是高危人群:★懷孕前後，孕婦有病毒感染史，如流感、風疹等；★受孕時，配偶壹方染色體異常；★配偶壹方年齡較大；★懷孕前後，孕婦服用致畸藥物，如四環素；★配偶壹方在放射性屏下或汙染環境中工作；★有習慣性流產、早產或死胎史的孕婦；★配偶壹方養寵物。
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