單基因遺傳病超過6500種(1種疾病由1對等位基因決定)，如家族性多發性結核、成骨不全、銀屑病、高膽固醇血癥、多囊腎、神經纖維瘤、視網膜母細胞瘤、腓骨肌萎縮癥、軟骨發育不良、上瞼下垂、全身性白化病、著色性幹皮病、魚鱗病。
常染色體顯性遺傳病(疾病的致病基因在常染色體上是顯性的):如多指、並指、結腸息肉等。常染色體隱性遺傳病(疾病的致病基因在常染色體上是隱性的):如苯丙酮尿癥、先天性耳聾、高度近視等。
伴性隱性遺傳病:血友病、紅綠色盲等。患者人數在人群中約占10%，呈現出不同性別的特點。
多基因遺傳病(每種疾病都是由多對基因和環境因素引起的)，雖然發病不多，但發病率高，多為常見病、多發病。如原發性高血壓、支氣管哮喘、冠心病、青少年糖尿病、類風濕性關節炎、精神分裂癥、癲癇、先天性心臟病、消化性潰瘍、下肢靜脈曲張、青光眼、腎結石病、脊柱裂、無腦畸形、唇裂、腭裂和畸形足。
因為目前大多數遺傳病都沒有有效的治療方法，所以遺傳病的預防意義重大。預防措施包括新生兒篩查、環境保護、攜帶者檢測和遺傳咨詢。新生兒篩查是指對所有出生的嬰兒進行壹種遺傳病的簡單檢查，以便在癥狀出現之前就開始治療，預防癥狀。只有那些在癥狀出現之前就可以通過檢查發現的生化異常的遺傳病，並且已經對其采取了治療措施，不進行治療，將來會造成嚴重殘疾的，才會對新生兒進行篩查。苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減退癥已被許多國家列為合法的新生兒篩查項目。中國也從1982開始在北京、上海、天津、武漢進行了壹些篩查。其中，1985發布的全國12省市苯丙酮尿癥篩查，是國內首次報道的大規模新生兒篩查。生物素酶缺乏癥新生兒篩查在國際上還是壹個新課題，我國從1987開始在北京開展此項篩查。環境保護是指減少或消除環境中的致畸物、致癌物、染色體畸變和基因誘變劑，主要是工農業生產中產生的汙染。攜帶者檢測是指從人群中檢測出那些外表正常，但有致病基因或染色體異常的個體，指導其結婚生育，防止其後代患上這種遺傳病。檢測方法主要有染色體檢查、特定酶活性測定或代謝產物測定和DNA分析。目前可檢出染色體平衡易位和100多種單基因疾病為攜帶者，對這些遺傳病的預防具有重要意義。遺傳咨詢最早出現在美國的1952，在中國是上世紀70年代以後才開展的。是醫務人員對遺傳病患者及其家屬提出的有關遺傳病的病因、遺傳方式、防治、預後等問題進行解答，並對其同胞再次患該病的風險率進行估計，給予建議和指導。可以認為，遺傳咨詢、產前診斷、終止妊娠是預防遺傳病患者出生的三部曲。有人把婚姻咨詢和生育咨詢歸入遺傳咨詢的範疇，這對優生優育意義重大。