父母在通過遺傳基因將形態特征遺傳給孩子的同時，壹些遺傳病也通過基因遺傳給了寶寶。
因此，新生嬰兒進行基因篩查是非常重要的。
全面普及新生兒基因篩查
新生兒疾病遺傳篩查是指通過快速、簡便、靈敏的實驗檢測手段，對壹些危及嬰兒生命、影響生長發育、導致智力低下的先天性疾病和遺傳性疾病進行篩查的系統性服務，以達到早診斷、早治療、防殘疾的目的。
新生兒疾病篩查的敏感性
新生兒篩查法檢測篩查疾病的靈敏度為95%。
由於患者個體差異和篩查方法的生物學特性，約有5%的患者未被檢出。
因此，如果寶寶生長發育出現相關異常，應及時聯系新生兒篩查中心。
以兩種疾病為例來介紹。
苯丙酮尿
苯丙酮尿癥是壹種常見的遺傳代謝性疾病。
正是苯丙氨酸羥化酶活性的缺乏或降低導致了肝臟中苯丙氨酸代謝的紊亂。苯丙氨酸及其副產物在血液和組織中蓄積，隨尿液排出，稱為“苯丙酮尿癥”。
過量的苯丙氨酸及其副產物具有神經毒性作用，可導致嚴重的智力低下。
苯丙酮尿癥在我國的發病率約為1/11180。
寶寶的外貌在新生兒期或小嬰兒期可以正常，隨著腦部和神經損傷的加重，逐漸出現異常表現。
如智力低下、毛發由黑變黃、皮膚變白、身體和尿液中有特殊的鼠臭味等。
由於新生兒血苯丙氨酸異常升高，可通過新生兒篩查試驗進行早期診斷，從而達到早期治療的目的。
紅細胞葡萄糖6-磷酸脫氫酶缺乏癥
紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏癥是指紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G-6-PD)顯著缺乏而引起的壹組遺傳性溶血性疾病，俗稱“豆病”。
這是壹種X連鎖的不完全顯性遺傳病，可影響男性和女性。父親把它傳給女兒，但不傳給兒子。母親會把它傳給壹半的女兒和兒子。
嬰兒可有血管內溶血、黃疸、貧血、血紅蛋白尿、肝脾腫大等。在壹定誘因的作用下，如食用蠶豆或其制品、使用氧化藥物、使用樟腦丸、感染病菌等。
在壹些圍產期因素的影響下，新生嬰兒往往會出現高膽紅素血癥，嚴重者膽紅素腦病導致智力低下等後遺癥。
新生兒疾病基因篩查的幾個常見疑問
新生兒疾病篩查是壹種新的預防措施嗎？
早在1962，美國就開始篩查新生兒疾病。
隨著醫療技術的發展，越來越多的疾病可以通過這種方法進行檢查。
新生兒疾病篩查可以檢查多少種疾病？
壹般來說，新生兒疾病篩查可以檢測出30多種遺傳病，具體疾病根據篩查地區不同而有所不同。
這個嬰兒出生後看起來很健康。新生兒疾病篩查有必要嗎？
是的，這是必要的。
這是因為大多數先天性遺傳病的嬰兒在篩查前往往缺乏其特定的表現。壹般要六個月才會有該病固有的臨床癥狀，而且會壹天比壹天嚴重。那時候，壹切都將無法挽回。
如果家裏沒有先天性遺傳病的孩子，有必要篩查新生兒疾病嗎？
這是必要的。