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無創dna染色體少壹條怎麽回事

 相信很多有經驗的準媽媽們都知道,在我們懷孕中期的時候,有壹個唐氏篩查是非常重要的。如果第壹次唐氏篩查不通過,壹般醫生都會建議準媽媽們在做壹次無創dna,可以準確的了解胎兒的健康成長。那麽, 無創dna染色體少壹條怎麽回事?

無創dna染色體少壹條怎麽回事

 無創產前基因檢測是通過采集孕婦外周血(5ml),提取遊離DNA,采用新壹代高通量測序技術,結合生物信息分析,得出胎兒患染色體非整倍體(21-三體又稱唐氏綜合征,18-三體,13-三體)的風險。該方法最佳檢測時間為孕早、中期,具有無創取樣、無流產風險、高靈敏度,準確性高的特點。

 檢測原理

 [1] 研究發現,從孕4周開始,在孕婦外周血中即可檢測到胎兒的遊離DNA。隨著孕周增大,胎兒遊離DNA含量也隨之增加。孕12周後,通過抽取孕婦外周血並從中提取出胎兒遊離DNA,利用新壹代基因測序技術並結合生物信息學分析手段,便可準確判斷胎兒是否患有染色體病。

 技術優勢

 傳統的血清學篩查方法是根據孕婦的年齡、孕周、激素水平以及體重等參數進行計算得出結果,其假陽性率較高,也存在較大的漏檢風險。

 而傳統的產前診斷采用侵入性取樣方法,如絨毛取樣、羊水穿刺和胎兒臍靜脈穿刺等,這些操作雖然可以確診胎兒是否患有染色體非整倍體,但穿刺傷口可能導致感染、壹定幾率的流產等風險。

 1997年,科學家在孕婦的血液中發現了胎兒遊離DNA片段。基於這壹發現,無創產前基因檢測應運而生。該技術只需采集5mL孕婦靜脈血,從中提取源於血漿的遊離DNA,采用新壹代高通量測序技術,結合生物信息分析,得出胎兒發生染色體非整倍體的風險率。

必做的孕期產檢項目

 12周內:早孕建冊,相應的檢查有:血常規、尿常規、婦科檢查、梅毒篩查;

 12-15周:空腹做首次唐氏綜合癥篩查,還可以做個微量元素檢查和尿碘檢查,看看妳缺什麽微量元素和是否缺碘,以便盡早補充;

 16-18周:第壹次初查,即產科檢查(體重、血壓、心跳)、血型(AB0、RH)檢查、血常規、尿常規、白帶、肝功能、二對半、腎功能、心電圖、淋球菌培養、B超;

 16-20周:第二次唐氏綜合癥篩查;

 20-24周:第二次產科檢查:尿常規、B超(24周時壹定要做個B超,這樣萬壹有什麽不好可以及時打胎)、胎心多普勒聽診;

 24-30周:第三次產科檢查:胎心多普勒聽診、糖尿病篩查、尿常規、營養咨詢;

 30-34周:第四次產科檢查:尿常規、血常規、胎心多普勒聽診;34-36周第五次檢查:產科檢查、尿常規、胎心多普勒聽診、B超;

 37周第六次產科檢查:尿常規、胎心多普勒聽診;

 38周第七次產科檢查:胎心多普勒聽診、尿常規、胎兒監護

 39周第八次產科檢查:尿常規、胎心多普勒聽診、B超;

 40周第九次產科檢查:尿常規、胎心多普勒聽診、胎兒監護。

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