檢查主要是視力、裂隙燈眼底檢查、視野、色覺、視覺電生理(ERG)、OCT、彩色眼底像及熒光血管造影等檢查。
除此之外，視網膜色素變性表型眾多，進壹步明確診斷需要通過視網膜色素變性致病基因鑒定，可精準、快速明確患者發病的基因原因，根據致病基因尋找、設計治療方案，指導基因矯正，避免後代或二胎再次患病。