非等位基因
根據非等位基因相互作用的性質,它們可以總結如下:
非等位基因自由組合
互補基因:
某壹性狀只有在幾個非等位基因共存的情況下才會出現,其中任何壹個發生突變都會導致相同的突變性狀。這些基因被稱為互補基因。
異位顯性基因:
當兩個影響同壹性狀的非等位基因在壹起時,能表達該性狀的基因稱為異位顯性基因或上位基因。
累積基因:
對於同壹性狀的表型,幾個非等位基因中的每壹個都只有部分影響,這樣的基因稱為加性基因或多基因。在累積基因中,每個基因只有壹小部分表型效應,所以也叫微效基因。與微效基因相比,由單個基因決定某壹性狀的基因稱為主基因。
修飾基因:
具有或不具有任何表型效應,但與另壹個突變基因共存的基因會影響另壹個基因的表達水平。如果具有相同的表型效應,就和加性基因沒有區別。
抑制基因:
當壹個基因發生突變時,另壹個突變基因的表型效應消失,恢復野生型表型,前壹個基因稱為後壹個基因的抑制基因。如果前者基因本身具有表型效應,那麽抑制基因和異位顯性基因就沒有區別。
調節基因:
如果壹個基因抑制或激活另壹個或多個基因,那麽這個基因被稱為調節基因。調控基因通過控制受調控結構基因的轉錄發揮作用。帶有阻遏的調控基因與抑制基因不同,因為抑制基因作用於突變基因本身就是突變基因,而調控基因作用於野生型基因本身就是野生型基因。
次要多基因:
影響同壹性狀的基因如此之多,以至於在雜交後代中無法明確區分它們的類型。這些基因統稱為微多基因或多基因。
背景基因型:
理論上,任何基因的功能都會受到同壹細胞中其他基因的影響。除了人們正在研究的少數基因外,其他基因都構成了所謂的背景基因型或殘留基因型。
等位基因
基本類型
根據突變基因與野生型等位基因的關系,1932中的H.J. Mahler可分為無效基因、亞有效基因、超有效基因、新有效基因和反有效基因。
無效基因
不能產生野生型表型並完全失去活性的突變基因。壹般無效基因可以通過回復突變成為野生型基因。
亞基因
表型效應本質上與野生型相同,但程度不如野生型突變基因。
淺生的
壹種表型效應超過野生型等位基因的突變基因。
新基因
產生野生型等位基因沒有的新性狀的突變基因。
負基因
功能與野生型等位基因相反的突變基因。
鑲嵌顯性
對於某壹性狀,壹個等位基因影響身體的壹個部位,另壹個等位基因影響身體的另壹個部位,雜種中兩個部位都受影響的現象稱為嵌合顯性。
基因與環境
摘要
基因作用的表達離不開內外環境的影響。在壹組具有特定基因的個體中,表現出該基因特征的個體的百分比稱為外顯率;在具有特定基因並表達該性狀的個體中,該性狀的表達程度稱為表達程度。外顯率和表現力都受到內外環境的影響。
內環境是指生物體的性別、年齡和背景基因型。
性別
性別對基因作用的影響,其實就是性激素對基因作用的影響。性激素是由基因控制的,所以本質上這些都是基因相互作用的結果。
年齡
人類每個基因表現出表型的年齡差異很大。
背景基因型
通過選擇,可以改變動植物品系某壹遺傳性狀的外顯率和表達率,說明某些基因的作用往往受到壹系列修飾基因或背景基因型的影響。
背景基因型差異造成的影響在以下三種情況下可以降到最低:高近交獲得的純系;同卵雙胞胎;克隆克隆(包括壹些高等植物的克隆、微生物的克隆和高等動物的細胞株)。用這些系統作為實驗系統,可以更清楚地顯示環境因素的影響,更準確地解釋某個基因的作用。雙生子方法在人類遺傳學中的應用和純系生物在遺傳學和許多生物學研究中的應用都是基於這壹原理。
外部環境:①溫度。溫度敏感突變體只能在某些溫度下表現出突變體特征,對於壹般的突變體,溫度對基因也有不同的影響。2營養。兔脂肪的黃色取決於基因Y的純合狀態和食物中葉黃素的存在。如果食物不含葉黃素,那麽yy純合子的脂肪就不是黃色的。Y基因的功能顯然與葉黃素的同化有關。
進化:就細胞內DNA的含量而言,生物含量越低,生物含量越高。從基因的數量和種類來說,壹般來說,越低等的生物越少,越高的生物越少。DNA含量和基因數量的增加與生理功能的逐漸完善密切相關。
基因原本是壹個抽象的符號,後來證明是在染色體上占據壹定位置的遺傳功能單位。大腸桿菌乳糖操縱子中基因的分離和體外轉錄的實現進壹步表明基因是實體。如今,基因可以在試管中進行修改(見重組DNA技術),甚至可以人工合成。對基因結構、功能、基因表達的重組、突變、調控和相互作用的研究壹直是遺傳學研究的中心課題。
基因表達
基因表達的過程是將遺傳信息從DNA轉移到mRNA,再通過翻譯轉移到蛋白質。在翻譯過程中,tRNA負責結合特定的氨基酸並將其運輸到核糖體,在那裏這些氨基酸相互連接形成蛋白質。這個過程是由tRNA合成酶介導的,壹旦出現問題,就會生成壹個錯誤的蛋白質,後果不堪設想。幸運的是,tRNA分子與氨基酸的匹配非常準確,但迄今為止人們對這壹機制仍缺乏足夠的了解。[3]
基因突變
遺傳變異是指基因組DNA分子突然發生的可遺傳變異。從分子層面來說,基因變異是指基因在結構上堿基對組成或排列順序的改變。雖然基因非常穩定,可以在細胞分裂過程中準確地復制自己,但這種穩定性是相對的。在壹定條件下,壹個基因也可以突然從原來的存在形式變成另壹個新的存在形式,即在壹個位點上,突然出現壹個新的基因[4]取代原來的基因,這種基因稱為突變基因。因此,祖先從未有過的新性狀突然出現在後代的表現中。例如,維多利亞女王的家人之前從未發現過血友病患者,但她的壹個兒子卻患上了血友病,成為她家族中第壹個患有血友病的成員。後來,她的孫輩中出現了幾個血友病患者。顯然,她父親或母親的血友病基因發生了突變。突變基因遺傳給了她,她是雜合子,所以表現型還是正常的,只是通過她遺傳給了兒子。基因突變的後果不僅可以通過形成上述致病基因引起遺傳性疾病,還可以引起死胎、自然流產和出生後過早死亡,稱為致死性突變;當然可能不會影響人體,只是造成正常人之間的基因差異;甚至可能給個體的生存帶來壹些好處。
微笑蜘蛛是基因變異造成的。
基因沈默
根據遺傳的基本原理,如果某些基因能夠幫助父母生存和繁衍,父母就會將這些基因遺傳給後代。然而,壹些研究表明,真實的情況要復雜得多:基因可以被關閉或沈默以應對環境或其他因素,這些變化有時可以從壹代傳遞到下壹代[5]。
美國馬裏蘭大學的遺傳學家提出了壹種特殊的機制,父母可以通過這種機制將沈默基因傳遞給後代,這種沈默可以維持25代以上[5]。這壹發現可能會改變人們對動物進化的認識,並有助於未來設計廣泛的遺傳疾病治療方法。相關論文於2015年2月2日在線發表在《美國科學院院刊》上[5]。
他們研究了壹種名為秀麗隱桿線蟲(Caenorhabditis elegans)的蛔蟲,並使其神經細胞產生與特殊基因匹配的雙鏈RNA分子(dsRNA)。DsRNA分子可以在體細胞之間移動,當它們的序列與相應的細胞DNA匹配時,基因可以被沈默。這壹次,他們發現dsRNA也可以進入生殖細胞並沈默其中的基因。更令人驚訝的是,這種沈默可以保持25代以上[5]。
長期穩定的沈默效應在開發遺傳病療法中非常重要。研究人員壹直將壹種名為“RNA幹擾”(通常稱為RNAi)的過程視為壹種潛在的基因療法,它可以針對任何具有配對dsRNA的疾病基因。最大的障礙是如何實現穩定的沈默,使患者不必反復使用高劑量的dsRNA[5]。