首先，對遺傳病的概念進行了界定。
遺傳性疾病是指由遺傳物質改變引起的或由致病基因控制的疾病。遺傳病是指完全或部分由遺傳因素決定的疾病，常為先天性或後天性。
A
先天性疾病是指嬰兒在出生時就已經表現出來的疾病。大部分都是遺傳病，比如苯丙酮尿癥，先天愚型等等。有些不是遺傳病，而是胚胎在母體中發育過程中的壹些環境因素造成的。比如嬰兒在懷孕期間感染天花病毒，屬於先天性疾病，但不屬於遺傳病。
B
家族性疾病是指由壹個家庭的許多成員表現出來的同壹種疾病。有些屬於遺傳性疾病。顯性遺傳病表現出明顯的家族化傾向，而隱性遺傳病很難表現出家族化傾向。有些不是遺傳性疾病，可能是由於相同的生活環境，導致相同的疾病，比如飲食缺碘，是家族性疾病，但不是遺傳性疾病。
C
例如，糖尿病和脊髓灰質炎不是遺傳的。