19年底，孟德爾定律被重新發現後不久，美國細胞學家薩頓和德國實驗胚胎學家博韋裏發現了植物和動物生殖細胞減數分裂過程中染色體行為和遺傳因子行為的平行關系，認為孟德爾設想的遺傳因子就在染色體上，這就是所謂的薩頓-博韋裏假說或遺傳染色體理論。
在1901 ~ 1911期間，美國細胞學家McClane、Stevens和Wilson先後發現直翅目和半翅目的雌性比雄性多壹條染色體，從而揭示了性別與染色體的關系。
從1902到1910，英國遺傳學家巴特森將孟德爾定律推廣到雞、兔等動物和香豌豆等植物，創造了壹系列遺傳學術語:遺傳、同質組合、異質組合、等位基因、相互吸引和排斥，奠定了孟德爾遺傳學的基礎。
1910至20世紀20年代中期，美國遺傳學家摩根、布裏奇斯和斯特蒂文特以果蠅為研究材料，用更明確的連鎖和交換概念代替相互吸引和排斥，發展了基於三點測試的基因定位方法，證實了基因在染色體工作中的線性排列，從而建立了遺傳的染色體理論。細胞遺傳學在此基礎上發展迅速。