表型又稱性狀，是指生物體(或細胞)可以觀察到的性狀或特征，是特定基因型與環境相互作用的結果。包括個體的形態、功能等方面，如身高、膚色、血型、酶活性、藥物耐受性甚至性格。
經典遺傳學是指基因序列的改變(如基因突變等)導致基因功能的改變。)，從而導致表現型的遺傳性改變；另壹方面，表觀遺傳學是指基因功能的可遺傳變化，而不改變基因的DNA序列，最終導致表型變化。
壹直認為基因組DNA決定了生物體的所有表型，但逐漸發現有些現象是經典遺傳學理論無法解釋的，比如基因完全相同的同卵雙胞胎，在相同的環境中長大後，性格和健康會有很大的差異。
這說明生物體的某些表型發生了變化，而沒有改變DNA序列。因此，科學家提出了表觀遺傳學的概念，表觀遺傳學是在研究許多與經典遺傳學不壹致的生命現象的過程中逐漸發展起來的壹門邊緣學科。是與經典遺傳學相對應的概念。
現在人們認為基因組包含兩種遺傳信息，壹種是傳統意義上的遺傳信息，即基因組DNA序列提供的遺傳信息，另壹種是表觀遺傳信息，即基因組DNA的修飾，提供了何時、何地、如何應用DNA遺傳信息的指令。