基因突變是基因組DNA分子的壹種突然的、可遺傳的突變。從分子層面來說，基因突變是指基因在結構上堿基對組成或排列順序的改變。雖然基因非常穩定，可以在細胞分裂過程中準確地復制自己，但這種穩定性是相對的。在壹定的條件下，壹個基因也可以突然從原來的存在形式變成另壹個新的存在形式，即在壹個位點上，突然出現壹個新的基因來代替原來的基因，這種基因稱為突變基因。因此，祖先從未有過的新性狀突然出現在後代的表現中。
1基因內的遺傳結構變化。也稱為點突變，通常會引起某些表型變化。廣義的突變包括染色體畸變。狹義的突變是指變異。其實畸變和點突變的界限並不明確，特別是對於精細畸變。野生型基因通過突變成為突變基因。突變體壹詞既指突變基因，也指帶有這種突變基因的個體。
基因突變可發生在發育的任何階段，通常發生在DNA復制期，即細胞分裂的間期，包括有絲分裂和減數分裂；同時，基因突變與DNA復制、DNA損傷修復、癌變和衰老有關。基因突變也是生物進化的重要因素之壹，因此對基因突變的研究除了其本身的理論意義外，還具有廣泛的生物學意義。基因突變為遺傳研究提供突變體，為育種提供材料，因此在科研和生產中也有實際意義。