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基因的分類

20世紀60年代初,F. Jacob和J. Mono發現了調節基因。將基因分為結構基因和調控基因,重點在於這些基因編碼的蛋白質的功能:所有編碼酶蛋白、血紅蛋白、膠原蛋白或晶體蛋白等蛋白質的基因稱為結構基因;任何編碼抑制或激活結構基因轉錄的蛋白質的基因都稱為調控基因。但是從基因的原始功能來看,都是編碼蛋白質的。根據原始功能(即基因的產物),基因可以分為:

(1)編碼蛋白質的基因。

②沒有翻譯產物的基因。

③非轉錄DNA片段。

生物體內每個基因的作用時間往往不壹樣,有些基因在復制前就被轉錄,稱為早期基因;有些基因是復制後轉錄的,稱為晚期基因。當壹個基因發生突變,同時改變幾個看似不相關的性狀時,這個基因被稱為多效性。

不同生物的基因數量差異很大。已經證實,RNA噬菌體MS2只有三個基因,而哺乳動物每個細胞至少有1萬個基因。但大部分是重復序列,在非重復序列中,估計編碼肽鏈的基因不超過65438+萬個。除了簡單重復的基因外,還有許多結構和功能相似的基因,這些基因往往緊密相連,形成所謂的基因復合體或基因家族。

等位基因:位於壹對同源染色體相同位置的基因,控制壹個特征的不同形式。不同的等位基因會導致遺傳特征的變化,如發色或血型。通過控制相對性狀的顯性和隱性關系以及遺傳效應,可以將等位基因分為不同的類別。在壹個個體中,壹種形式的等位基因(顯性)可以比其他形式(隱性)表達得多。等位基因是同壹基因的另壹個版本。比如控制卷舌的基因不止壹個“版本”,這就解釋了為什麽有的人能卷舌,有的人不能。缺陷基因版本與某些疾病有關,如囊性纖維化。值得註意的是,每條染色體都有壹對“副本”,壹個來自父親,壹個來自母親。這樣,我們大約30000個基因中的每壹個都有兩個副本。這兩個拷貝可能是相同的(相同的等位基因)或不同的。下圖是壹對基因顏色不同的染色體。這是細胞分裂時染色體的樣子。如果比較兩條染色體(男性和女性)同壹部位的基因帶,會看到有些基因帶是壹樣的,說明兩個等位基因是壹樣的;但有些基因帶不壹樣,說明這兩個“版本”(也就是等位基因)不壹樣。

假等位基因:表型效應相似、功能密切相關、染色體上位置緊密連鎖的基因。他們看起來像等位基因,但他們不是等位基因。

由於準等位基因現象的發現,傳統的基因概念更加復雜。在早期的發現中,摩根學派特別驚訝的是,相鄰的基因壹般似乎在功能上彼此無關,各行其是。影響眼睛顏色、翼脈形成、剛毛形成、身體免疫力等的基因。可能都彼此相鄰。作用非常相似的“基因”,壹般只是單個基因的等位基因。如果基因是交換單位,等位基因之間永遠不會重組。其實摩根的學生在前期(1913;1916)尋找白眼位點等位基因互換的嘗試失敗,後來得知主要是因為測試樣本數量少。但由於Stefant (1925)提出了桿眼和bridges (1936)基於唾液腺染色體提供的證據支持了這壹理論,再次嘗試等位基因間重組的時機已經成熟。Oliver(1940)首先成功,在果蠅菱形基因座發現了等位基因交換不平等的證據。由標記基因拼接在壹起的具有兩個不同等位基因(Izg/Izp)的雜合子返回野生型的頻率約為0.2%。標記基因的重組證明了“等位基因”之間發生了交換。

非常接近的基因之間的交換只能在極其大量的測試樣本中觀察到。因為它們的正常行為似乎是等位基因,所以被稱為假等位基因(Lewis,967)。它們不僅在功能上與真等位基因相似,而且在轉座後也能產生突變表型。它們不僅存在於果蠅中,也存在於玉米中,尤其存在於壹些微生物中。這個問題在分子遺傳學上已經有很多解釋,但是真核生物的基因調控還是未知的,所以還沒有完全了解。

位置效應的發現產生了深遠的影響。杜布贊斯基在壹篇評論文章中作出了如下結論;“染色體不僅是基因的機械集合體,也是更高結構層次的單位...染色體的性質是由作為其結構單位的基因的性質決定的;但是,染色體是壹個和諧的系統,它不僅反映了生物學的歷史,而且是這個歷史的決定性因素”(Dobzhaansky,1936: 382)。

有些人對基因“串珠概念”的這種溫和修正並不滿意。自從孟德爾主義興起以來,壹些生物學家(如裏德爾和基德)引用了似乎足以反對基因的微粒說的證據。位置效應正好對他們有利。戈德施密特(1938;1955)此時成了他們最雄辯的代言人。他提出了壹個“現代基因理論”(1955: 186)來代替粒子理論。根據他的新理論,沒有定位的基因,只有“染色體某壹段上的某種分子模式,這種模式的任何變化(最廣義的位置效應)都會改變染色體成分的作用,從而表現為突變體。”染色體整體上是壹個分子“場”。傳統上,所謂的基因是這個領域的離散甚至重疊的區域。突變是染色體場的重組。這種場論與遺傳學中的大量事實相矛盾,得不到承認,但像戈德施密特這樣壹位經驗豐富的知名遺傳學家如此認真地提出這壹理論,這壹事實表明遺傳理論是多麽不穩定。從1930s到1950s發表的很多理論文章也反映了這壹點(Demerec,1938,1955;穆勒,1945;斯塔德勒,1954).

多重等位性:如果壹個基因有多個等位形式,這種現象稱為多重等位性。任何二倍體個體中只有兩種不同的等位基因。

在完全顯性中,顯性基因中的純合子和雜合子具有相同的表型。不完全顯性雜合子的表型是顯性純合子和隱性純合子的中間狀態。這是因為雜合子中的壹個基因不起作用,而另壹個基因具有劑量效應。完全顯性雜合子的表型是顯性和隱性純合子的表型。這是由於雜合子中壹對等位基因的表達。

比如決定人類ABO血型系統四種血型的基因IA、IB、I,每個人只能有這三個等位基因中的任意兩個。

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