基因最初的概念來自孟德爾的“遺傳因子”，認為生物性狀的遺傳是由遺傳因子控制的，性狀本身是不能遺傳的，而是由遺傳因子遺傳的。1909年，丹麥學者W.L.Johannsen提出了“基因”壹詞，取代了孟德爾的遺傳因子。
(2)基因是遺傳、交換和突變的單位。
1910年，Morgan等人證明了染色體在細胞分裂時的行為與基因壹致，證明了基因位於染色體上，呈直線排列，提出了遺傳學的鏈式交換定律，證明了性別決定受染色體支配。根據摩爾根的“基因理論”，遺傳就是基因的傳遞，基因是位於染色體上的粒子單位。每個基因都是壹個物質實體，有以下含義:1。它可以被復制並代代相傳，在現象學的形成中具有特定的功能；2.不能通過交換來區分；3.它可以變異成壹種變化的狀態。
(3)基因是不可分割的功能單位。
1944 Avery等人我的生化方法證明了DNA是遺傳物質。G W . Beadle和E.L.Tatum通過研究粗糙脈孢菌的營養缺乏，提出了壹個基因壹個酶的假說。在1957中，S.Benzer以大腸桿菌的T4噬菌體為材料，經過對突變體的互補試驗，提出了順反子的概念。順反子是編碼多肽的DNA片段，它可以發生突變或重組，即它包含許多突變體和重組體。
(6)基因是壹個轉錄單位。
20世紀50年代初，美國遺傳學家B. McClintock指出，在研究玉米的控制因子時，某些遺傳因子是可以轉移的。後來的研究發現，原核生物和真核生物中都存在基因轉移，這些可轉移的成分被稱為跳躍基因，也稱為轉座子元件。另外，傳統觀點認為，壹個結構基因是壹個連續的DNA序列。20世紀70年代末，人們發現大多數真核生物的基因是不連續的，由壹些非編碼序列分隔開，所以稱之為斷裂基因。在1978中，噬菌體中也發現了重疊基因。壹個基因序列可以包含在另壹個基因中，兩個基因序列可以部分重疊。1985吉爾伯特提出基因是轉錄單位。它由成熟信使中丟失的內含子和待表達的外顯子交替組成。實際上，壹個基因是壹個嵌合體，以不同來源的外顯子為構件，在沈默的DNA矩陣(內含子)中。
現代生物學將基因定義為DNA分子的壹段，並將基因視為DNA的獨特功能成分。維克納在1999中提出:“如果壹個遺傳因子是朊病毒，那麽它就是由蛋白質組成的基因。”朊病毒是壹種蛋白質病毒，它的自我復制是用自己的模板對同壹基因編碼的正常蛋白質進行翻譯後修飾，使後者變成與自己相同的構象。後來，在酵母和絲狀真菌中發現了朊病毒形式的蛋白質。這些蛋白質與早期發現的朊病毒的明顯區別在於，它們不是傳染性病毒，而是細胞質中可復制的遺傳因子，可以影響細胞的特定特性。因此，稱它們為病毒已經不合適了，而是細胞中的壹種非孟德爾遺傳因子。此外，許多實驗事實證明，組蛋白的甲基化、乙酰化、磷酸化等化合價修飾都是以結合的形式進行的，Allis稱之為“組蛋白密碼”。這些化學修飾改變染色質的結構，開啟或關閉DNA(基因)的轉錄，並調節基因的表達。這是壹種基於組蛋白修飾來調節基因開或關的表觀遺傳現象，它的建立不需要DNA突變。Allis認為:“組蛋白氨基末端修飾的組合性質解釋了‘組蛋白密碼’的存在，它極大地擴展了潛在的遺傳密碼信息。”組蛋白密碼的出現告訴我們，作為功能單位的基因可能是由DNA和蛋白質組成的。基因可能是DNA和蛋白質的組合。
所以，今天的分子生物學認為，壹個基因就是壹個完整的染色體片段，制造功能性的產品。