基因有兩個特點:壹是能忠實地復制自己，以保持生物的基本特征；二是基因會“突變”，大部分會導致疾病，小部分是非致病性突變。非致病突變將原始材料引入自然選擇，使生物在自然選擇中被選擇出最合適的個體。包含特定遺傳信息的核苷酸序列是遺傳物質的最小功能單位。除了壹些病毒的基因是由核糖核酸(RNA)組成外，大部分生物的基因都是由脫氧核糖核酸(DNA)組成，呈線性排列在染色體上。基因這個詞通常指染色體基因。在真核生物中，因為染色體都在細胞核內，所以也叫核基因。位於線粒體、葉綠體等細胞器內的基因稱為染色體外基因、核外基因或細胞質基因，也可分別稱為線粒體基因、質粒和葉綠體基因。在通常的二倍體細胞或個體中，能夠維持配子或配子體正常功能的最低數量的染色體稱為基因組或基因組，壹個基因組包含壹整套基因。所有相應的細胞質基因構成壹個細胞質基因組，包括線粒體基因組和葉綠體基因組。原核生物的基因組是簡單的DNA或RNA分子，所以也叫基因帶，通常稱為its染色體。基因在染色體上的位置稱為基因座，每個基因都有自己特定的基因座。在同源染色體上占據相同位置的不同形式的基因稱為等位基因。自然群體中往往存在多數(因此常被視為正常)等位基因，稱為野生型基因；同壹位點的其他等位基因壹般是野生型基因突變直接或間接產生的，相對於野生型基因稱為突變基因。二倍體細胞或個體中有兩條同源染色體，所以每個基因座有兩個等位基因。如果這兩個等位基因相同，那麽就這個基因位點而言，這個細胞或個體稱為純合子；如果這兩個等位基因不同，則稱為雜合子。在雜合子中，兩個不同的等位基因往往只表現出壹個基因的特征，這個基因稱為顯性基因，另壹個基因稱為隱性基因。二倍體生物群體中往往存在兩個以上的等位基因，兩個以上的等位基因稱為多重等位基因。但早期被認為屬於多個等位基因的壹些基因，其實並不是真正的等位基因，而是幾個功能密切相關、位置相鄰的基因，所以也叫準等位基因。壹些表型效應差異不大的復雜等位基因的存在很容易被忽略，而野生群體中存在的幾個等位基因可以通過特殊的遺傳分析加以區分。這種難以從性狀上區分的復雜等位基因，稱為同型等位基因。許多編碼同工酶的基因也是同等位基因。屬於同壹染色體的基因形成壹個連鎖群(見連鎖和交換)。基因在染色體上的位置壹般不能反映它們在生理功能上的性質和關系，但它們的位置和排列也不是完全隨機的。在細菌中，壹系列編碼與同壹生物合成途徑相關的酶的基因常常排列在壹起形成操縱子(見基因調控)；在人類、果蠅、小鼠等不同生物中，經常發現幾個彼此相關的基因排列在壹起，形成壹個基因復合體或基因簇或準等位基因系列或復合基因。