通過采集孕婦外周血，對孕婦外周血漿中的遊離DNA片段(包括胎兒遊離DNA)進行測序，結合生物信息分析計算胎兒染色體非整倍體風險。該技術可以同時檢測21-三體、18三體和13三體，還可以發現其他染色體非整倍體和染色體缺失/重復。這項技術的關鍵是無創，即對胎兒無創傷，這是相對於傳統介入檢測的壹個概念。這項技術可以減少不必要的穿刺，緩解產前診斷實驗室的壓力；減少穿刺造成的流產；減輕孕婦的焦慮；減少漏診，避免醫療糾紛；孕周12-24周，單胎、雙胎、試管嬰兒孕婦均可檢測。結果不受年齡、種族和妊娠相關疾病如糖尿病的影響。但這項技術也有其局限性:目前無法檢測出易位導致的染色體異常；羅伯遜易位型和嵌合型唐氏綜合征不能檢測；無法檢測遺傳病；開放性神經管缺陷無法篩查；無法預測妊娠晚期的並發癥；如果檢測是高風險的，應該考慮後續的產前診斷。同時要明確，無創產前基因檢測屬於篩查範疇，產前診斷屬於診斷範疇。雖然它與產前診斷有相似的準確性，但它仍然不能取代產前診斷。產前診斷是指在出生前診斷胎兒是否患有某些遺傳性或先天性疾病的壹種手段，對預防和控制新生兒發病具有重要的臨床意義。目前產前診斷主要以創傷性診斷方法為主，包括孕早期絨毛膜穿刺、孕中期羊水穿刺、孕晚期臍帶穿刺。中華人民共和國* *和國家衛生行業標準Ws 322.1-2010規定，人性產前診斷包括絨毛取樣、羊膜腔穿刺和經皮臍靜脈穿刺，分別在10周至13周+6周和16周至22周進行。產前診斷的“金標準”是通過有創檢測獲得的胎兒樣本的核型分析。技術成熟，準確率99%。缺點是流產風險0.5%-1%，胎兒致畸風險0.5%-1%，有細胞培養失敗的可能。因此主要用於高危人群(年齡高危和血清學篩查高危)的產前診斷。對於普通人如何選擇這個問題，是這樣的。普通人要做好血清學篩查和NT篩查。如果結果是高危，建議先進行無創產前基因檢測。妳為什麽這麽做？這是因為傳統篩查的準確率在60%左右，也就是說存在假陽性和假陰性的問題。如果無創產前基因檢測結果仍然是高危，那麽此時就需要穿刺進行產前診斷；如果無創產前基因檢測結果為低風險，則無需穿刺，可以避免部分假陽性孕婦做穿刺，降低流產風險。當然，對於高齡孕婦和經濟條件富裕的孕婦，可以在傳統篩查的基礎上做壹個無創的產前基因檢測，更讓人放心。