由於其區域性，G-6-P-D篩查將在中國南方增加。這些測試是非常必要的。如果發現異常，可以盡早治療。
新生兒疾病篩查是指通過血液檢查篩查壹些嚴重的先天性代謝性疾病和內分泌性疾病，即早發現、早診斷、早幹預、早治療，避免因腦、肝、腎損害而導致的生長發育、智力低下甚至死亡。可以篩查的代謝性疾病有幾十種。目前，我國苯丙酮尿癥(PKU)和先天性甲狀腺功能低下癥(CH)的篩查已納入免費篩查項目。
所謂新生兒足跟血篩查，是指在嬰兒出生後72小時采集足跟血進行檢查。主要針對發病率高，早期無明顯癥狀但實驗室指標陽性，可診斷可治療的疾病。目前國內篩查項目有先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥。
新生兒對於出生後72小時內母乳餵養至少6-8次的所有活產新生兒，足跟血疾病篩查包括高苯丙氨酸血癥和先天性甲狀腺功能減退的新生兒，以及紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏的新生兒。
新生兒疾病篩查是疾病三級預防的有效措施。是指醫療衛生機構利用快速、簡便、靈敏的檢查手段，對危害兒童生命、危害兒童生長發育、導致兒童智力低下的先天性和遺傳性疾病進行群體篩查。因此，當患兒無臨床癥狀，但代謝有異常變化時，可早期診斷，早期有效對癥治療，避免對其重要器官造成不可逆的損害，保證其正常的身體發育和智力發育。
高苯丙氨酸是最常見的常染色體隱性氨基酸代謝病，出生時大部分表現正常。3-4個月後，未治療者逐漸出現智力低下，毛發由黑變黃，皮膚變白，全身及尿液可有特殊的鼠臭味。先天性甲狀腺功能減退癥患兒根據病變部位可分為原發性和繼發性。由於臨床癥狀不典型，可早期篩查發現甲狀腺功能異常，盡早使用甲狀腺素片治療，防止智力低下的嚴重後遺癥。