調查統計某種遺傳病在人群中的發病率應在人群中隨機抽樣調查,然後用統計學方法進行計算.某種遺傳病的發病率=（某種遺傳病的患病人數/某種遺傳病的被調查人數）×100%.
調查某種遺傳病的遺傳方式應在某個典型的患者家系中進行.
調查時,最好選取群體中發病率較高的單基因遺傳病,如紅綠色盲、白化病、高度近視（600度以上）等
調查內容/項目 調查對象 註意事項 結果計算及分析
遺傳病發病率 廣大人群隨機抽樣 考慮年齡、性別等因素,群體足夠大 患者人數÷被調查人數×100%
遺傳方式 患者家系 正常情況與患病情況 分析基因顯隱性及所在的染色體類型