隨著人類基因組測序技術的快速提升，生物醫學分析技術的快速發展，大數據分析工具的完善，我們正在進入壹個全新的醫療健康時代——精準醫療。
精準醫療是基於“個體”的定制化醫療模式，以個體的組學信息和基因信息為基礎，以環境、生活方式、既往病史和診療方法為跟蹤對象，收集全方位、可量化、前瞻性、及時性的個體數據，通過對數據的綜合分析和挖掘，形成有價值的醫療信息，最終為個體設計最優方案。
圖1。精準醫療:基於“個體”的定制化量化醫療模式
基因測序技術以其高靈敏度、高精度、高通量、低價格的優勢，成為基因檢測技術中獲取人類基因組數據的主流技術。通過結合基因組數據和無線生物傳感器獲得的生命體征信息(如血壓、心跳、腦電波、體溫等。)、影像設備(如CT、MRI、超聲等)中的個體信息。)和傳統醫療數據，精準醫療為個人提供新的定制化醫療。
“壹刀切”治療的時代已經過時，急需啟動精準醫療。
傳統醫學的痛點催生了精準醫療的需求。傳統的循證醫學結合臨床醫生的個人實踐經驗和客觀的科研證據，用相同劑量的相同藥物治療相同癥狀的患者，但治療效果卻大相徑庭。傳統治療方案顯示，腫瘤的無效率高達75%，糖尿病的無效率為43%，抑郁癥的無效率為38%。人們逐漸認識到，大多數疾病的發生是自身遺傳密碼與外界環境相互作用的結果。
精準醫療借助可監測的遺傳信息和環境信息，可以為個體提供定制化、最優化的治療方案，提高現有的治療水平，盡量在發病前有效預防。
圖二。傳統醫療是“壹刀切”，導致用藥效率很高。
精準醫療具有量化、個體化、提前預防和連續性四個特征。是對傳統醫學的重要創新，進壹步解決了傳統醫學的痛點，避免了醫生因“只見樹木不見森林”而過度依賴循證醫學的主觀經驗、描述和海量數據，導致個體診療後效率低、副作用大、行動倉促的問題。精準醫療既能提高醫療效率，又能降低不合理醫療帶來的高額費用，具有廣泛的社會效益。
圖3。技術發展推動傳統醫療發生質變，精準醫療具有量化、個體化、提前預防、連續性四大特征。
基因測序是精準醫療的基礎。
基因測序是建立大數據庫和“組學”分析的基礎，推動了精準醫療“同病異治”、“異病同治”的實現。
精準醫療旨在為患者提供疾病的精準診斷和個性化治療方案，將醫療技術提升到病前預防的水平。相關技術的發展有兩個要素:1。構建“組學”大數據樣本庫，如基因組學、轉錄組學、蛋白質組學等。2.探索基因型和樣本表型之間的關聯。通過生物信息學分析和基因診斷，建立基因信息與臨床檢查和影像學數據之間的聯系，從而實現準確的疾病分類和診斷，制定個性化的疾病防治方案，實現“同病異治”、“同病異治”。這兩個要素與基因測序密切相關。
圖4。基因測序是精準醫療的基礎。
基因測序可以捕捉到個體之間千分之五的基因組差異。
人類基因組由30億個堿基對組成，不同人之間的差異只有千分之五。正是這種不到1%的差異，和外界環境壹起決定了人的表型，比如身高、胖瘦、飲酒量、乳糖耐受量、疾病等。基因測序是采集血液、體液或細胞，用測序儀器獲取受試者的DNA序列，然後用生物信息學方法將基因信息與已知的基因突變數據庫進行比對，分析其中的異常突變信息，從而診斷疾病，甚至預測疾病的風險。
人類基因組測序主要包括靶向重測序、外顯子測序、轉錄組測序和全基因組測序。與正常序列相比，發現了異常突變。根據突變堿基的數量，異常突變信息可分為三類:
(1)單堿基突變:單核苷酸多態性(SNP)，(2)20bp以下的堿基變異:插入-缺失(Indel)，(3)20bp以上的堿基變異:插入、缺失、拷貝數變異(CNV)和基因組結構變異(SV)。
圖5。人類全基因組、外顯子和轉錄組的水平分化。
基因測序是基因檢測的基礎和主流技術。
基因檢測技術，應用分子生物學方法檢測患者體內遺傳物質的結構或表達水平的變化，以達到準確診斷，指導更好的治療方案。目前常用的基因檢測方法有聚合酶鏈反應(PCR)、熒光原位雜交(FISH)、基因芯片技術、轉錄介導擴增(TMA)和基因測序技術，其中基因測序是其他四種檢測方法的基礎和主流技術。
表1。基因測序是基因檢測的基礎和主流技術。
基因測序的快速發展是由供需兩方面推動的。
測序成本和時間消耗呈指數下降。
測序的成本和時間消耗呈指數下降。隨著下壹代測序的不斷創新，NGS)，測量壹個人的全基因組數據的成本從幾億美元迅速下降到目前的1，000美元，測序時間也下降到了三天。
人類基因組大數據積累初級階段完成。
經過10年的積累，人類基因組數據庫已經初步形成。2003年，歷時13年、耗資30億美元的“人類基因組計劃”公布。同年啟動“DNA組件百科計劃”，研究成果發表於2012，對人類疾病相關基因序列的研究產生了重大影響。隨後，國際千人基因組計劃、英國十萬基因組計劃和美國百萬基因組計劃分別於2008年、2014年和2015年啟動，為人類基因組樣本的積累和疾病與基因關系的探索提供了堅實的基礎。
圖7。人類基因組數據積累初步完成，重大項目加快推進。
基因組數據分析方法應運而生。
人類基因組的分析已經初步簡化和標準化。生物信息學在1987首次提出後，經過近30年的發展，從最初的基因組數據的收集和存儲，到利用數學建模和人工智能，挖掘數據背後的生物學意義，對樣本數據進行合理分類，建立合理的二級和三級數據庫，再到利用比較基因組學的方法，通過短閱讀序列拼接、基因預測和功能註釋，具備了壹定的處理龐大復雜基因組數據的能力。
圖8。人類基因組生物信息學分析流程示意圖。
疾病預防和個性化治療的需求遠未得到滿足。
現代科學已經證實，大多數疾病都是基因與外界環境相互作用的結果，幾乎所有的疾病(外傷除外)都與基因有關。人類基因組研究結果表明，大部分人攜帶某些疾病的易感基因，當人暴露在壹些不良因素和環境中時，發病率遠高於沒有易感基因的人。因此，人們逐漸認識到，只有真正了解自身的遺傳情況，才能通過改善客觀環境和定期體檢，盡可能地延緩或預防疾病的發生。
我國慢性病患者數量快速增長，急需精準醫療。促進精準醫療需求。目前，我國每年新增癌癥病例365438+萬，其中高血壓患者2.6億，糖尿病患者超過65438+億，糖尿病潛在人群65438+5億。每年有220萬人死於癌癥，300萬人死於心血管疾病。上述疾病用傳統方法難以治愈或治愈，急需精準醫療。
表二。中國老年慢性病患者人數預測(萬人)
越來越多的人意識到基因測序對自身健康的重要性。2011去世的蘋果公司創始人史蒂夫·喬布斯(Steve Jobs)在患癌癥時曾接受過全基因組測序。2013年5月，奧斯卡影後安吉麗娜·朱莉通過基因檢測和相應的切除手術，將患乳腺癌的風險從87%降低到5%。
基因測序市場有望保持每年20%以上的增速。
精準醫療市場增速將遠超醫藥行業整體水平。據BCC Research預測，2015年全球精準醫療市場規模近600億美元，未來五年的年增長率預計為15%，是醫藥行業整體增長率的三到四倍。其中，全球基因測序市場規模已從2007年的800萬美元增長到2013年的約45億美元，預計未來幾年將保持20%以上的增長速度，20117億美元左右。Markets CAGR markets預測，2012-2017年中國基因測序行業占比有望達到20%-25%。