人類基因組計劃(human genome project，HGP)由美國科學家於1985年首次提出，並於1990年正式啟動。來自美國、英國、法國、德國、日本和中國的科學家參與了這項耗資30億美元的人類基因組計劃。這個項目旨在對由30多億個堿基對組成的人類基因組進行精確測序，找到所有人類基因並找出它們在染色體上的位置，破譯人類所有的遺傳信息。與曼哈頓原子彈計劃、阿波羅計劃並稱為三大科學工程。
1986年，諾獎得主雷納托·杜爾貝科發表短文《癌癥研究的轉折點:人類基因組測序》(Science，231:1055-1056)。指出要想對腫瘤有更多的了解，必須從現在開始關註細胞的基因組。.....從哪個物種開始努力？要想了解人類的腫瘤，就要從人類開始。.....對DNA的詳細了解將極大地促進人類腫瘤研究。"
什麽是基因組？基因組是壹個物種中所有基因的整體組成。人類基因組有兩層含義:遺傳信息和遺傳物質。要揭示生命的奧秘，就要從整體層面研究基因的存在、結構和功能以及基因之間的關系。
為什麽選擇人類基因組進行研究？因為人類是“進化”過程中最高級的生物，對它們的研究有助於認識自我，掌握生老病死規律，診治疾病，了解生命起源。
在人類基因組計劃中，還包括對大腸桿菌、酵母、線蟲、果蠅、小鼠五種生物基因組的研究，這五種生物被稱為人類的五大“模式生物”。
HGP的目的是解碼生命，了解生命的起源，了解生命生長發育的規律，了解物種和個體差異的原因，了解疾病的發生機制和長壽、衰老等生命現象，為疾病的診斷和治療提供科學依據。
HGP的誕生和創業
人類基因組的研究在70年代就有了壹定的雛形，80年代在很多國家都有了壹定的規模。
1984猶他州阿爾塔，White R和Mendelssohn M受美國能源部(DOE)委托，召開小型專業會議，討論確定人類全基因組DNA序列的意義和前景(Cook Deegan RM，1989)。
1985年5月，在加州聖克魯斯，提出了確定人類基因組全序列的動議，形成了美國能源部“人類基因組計劃”草案。
1986年3月，在新墨西哥州聖達菲討論了這個計劃的可行性，然後DOE宣布實施這個計劃。
1986年，遺傳學家麥克庫西克五世提出從全基因組水平研究遺傳的科學叫“基因組學”。
1987年初，美國能源部和美國國立衛生研究院為HGP撥款約550萬美元(全年65438+6600萬美元)。
65438-0988年，美國國家人類基因組研究中心成立，沃森J為首任主任。
1990 10 10月1日，經美國國會批準，HGP正式在美國上市。總體計劃是在15年投入至少30億美元進行全人類基因組分析。
1987，意大利國家研究委員會* * *開始研究HGP，其特點是技術多樣(YAC，雜交細胞，cDNA等。)和區域集中度(基本限於Xq24-qter區域)。
HGP於2月在英國開始，1989。其特點如下:帝國癌癥研究基金會和美國國家醫學研究委員會(ICRP-MRC)均負責國家協調和資金監管，劍橋附近的桑格中心專註於積累線蟲基因組方面的經驗和提高大規模DNA測序技術；同時建立了“英國人類基因組資源中心”，進行YAC文庫篩選與克隆、特定細胞系、DNA探針、基因組DNA、c DNA文庫、比較生物基因組DNA序列、信息分析等。可謂“資源集中，全國統籌”。
6月1990法國* * *和中國HGP開始。科研部委托國家醫學科學院制定HGP，其特點是關註全基因組、cDNA和自動化。人類多態性研究中心(CEPH)成立，對全基因組YAC重疊群、微衛星標記(遺傳圖譜)和CEPH家系(80個三代多個體)的構建產生了重大影響，是世界著名的基因組研究經典材料。
1995年，德意誌聯邦共和國* * *和美國開始了迅速產生的HGP，相繼成立了資源中心和基因掃描定位中心，開始了染色體21的大規模測序。
1990年6月，采用歐洲人類基因組研究計劃，主要資助23個實驗室，用於資源中心的建立和運行。還有丹麥王國、俄羅斯聯邦、日本、大韓民國和澳大利亞。
1994年，中國由、強伯欽、和楊發起。最初，在國家自然科學基金和863高技術計劃的支持下，先後開展了“中華民族基因組若幹位點的基因結構研究”和“重大疾病相關基因的定位、克隆、結構和功能研究”。南方基因中心成立於上海1998，北方人類基因組中心成立於北京1999，中國科學院遺傳研究所成立於1998。1999年7月在國際人類基因組註冊，完成了人類3號染色體短臂上壹個30Mb區域的測序任務，約占整個人類基因組的1%。
HGP對人類的意義
1和HGP對人類疾病基因研究的貢獻
與人類疾病相關的基因是人類基因組結構和功能完整性的重要信息。對於單基因疾病，“定位克隆”和“位置候選克隆”的新思路，使得大量引起亨廷頓舞蹈癥、遺傳性結腸癌、乳腺癌等單基因疾病的基因被發現，為這些疾病的基因診斷和基因治療奠定了基礎。目前，心血管疾病、腫瘤、糖尿病、神經精神疾病(老年癡呆癥、精神分裂癥)和自身免疫性疾病等多基因疾病是疾病基因研究的重點。健康相關的研究是HGP的重要組成部分。1997年，“腫瘤基因組解剖計劃”和“環境基因組計劃”相繼提出。
2.HGP對醫學的貢獻
基因診斷、基於基因組知識的基因治療和治療、基於基因組信息的疾病預防、易感基因的識別、風險人群的生活方式和環境因素的幹預。
3.HGP對生物技術的貢獻
(1)基因工程藥物:分泌蛋白(多肽激素、生長因子、趨化因子、凝血和抗凝因子等。)和它們的受體。
(2)診斷和研究試劑行業:基因和抗體試劑盒、診斷和研究用生物芯片、疾病和藥物篩選模型。
(3)促進細胞、胚胎和組織工程:胚胎和成體幹細胞、克隆技術和器官重建。
4.HGP對制藥工業的貢獻
篩選藥物靶點:結合組合化學和天然化合物分離技術，建立高通受體和酶結合試驗。基於知識的藥物設計:基因和蛋白質產物的高級結構分析、預測和模擬——藥物作用“口袋”。
個體化藥物治療:藥物基因組學。
5.HGP對社會經濟的重要影響。
生物產業和信息產業是壹個國家的兩大經濟支柱；發現新功能基因的社會和經濟效益；轉基因食品；轉基因藥物(如減肥藥、增高藥)
6.HGP對生物進化研究的影響
生物的進化史刻在每個基因組的“天書”上；草履蟲是人類的親戚——654.38+0.3億年；人類是在300-400萬年前由壹種猴子進化而來的。人類第壹次“走出非洲”——200萬年的古猿；人類的“夏娃”來自非洲，20萬年前——第二個“走出非洲”？
7.HGP帶來的負面影響
《侏羅紀公園》不僅僅是壹個科幻故事；種族選擇性滅絕生物武器；基因專利戰；遺傳資源的掠奪戰爭；基因和個人隱私。