各種考古學資料表明，人類在遠古時代就已經知道優良動植物能夠產生與之相似的優良後代的現象，並通過選擇和培育有用的動植物以用於各種生活目的。公元前8000年到1000年，古埃及人就開始通過飼養瞪羚作為食物，以後又用綿羊和山羊代替瞪羚並用來生產羊奶。在古非洲的尼羅河流域，公元前4000年就有記載人類通過選擇和飼養蜜蜂來生產蜂蜜的活動。在植物的選育方面，在我國湖北地區新石器時代末期的遺址中還保存有闊卵圓形的粳稻谷殼，說明人類對植物品種的選育具有更悠久歷史。公元前4000年左右，古埃及的石刻上還記載了人們進行植物雜交授粉的情況。但是，這些都僅僅是史前時期的人類對遺傳變異現象的觀察，或是在生產實踐中利用壹些遺傳、變異性狀對動植物進行選擇，或許是壹種無意識的行為，並沒有對生物遺傳和變異的機制進行嚴肅的研究。
公元前5世紀到4世紀，古希臘醫師希波克拉底（Hippocrates）及其追隨者在生殖和遺傳現象以及人類的起源方面作了大量探索，使古希臘人對生命現象的認識逐步從宗教的神秘色彩轉向哲學的和原始科學的思維方面來。希波克拉底學派認為，雄性精液首先在身體的各個器官中形成，然後再通過血管運輸到睪丸中。這種所謂的具有活性的體液（humor）是遺傳特征的載體，是從身體的各個器官采集而來的。如果體液帶有疾病，新生兒就表現出先天性缺陷。這種早期的思想就產生了後來由達爾文（C.Darwin,1809—1882）正式提出的泛生說（hypothesis of pangenesis）。
希波克拉底學派的第二種觀點認為，雙親的各種生理活動和智理活動都可以傳遞給子代，使子代具有與親代相似的能力和特征。體液在親代體內可以發生變化，所以子代可以遺傳其雙親從環境中獲得的某些特征。這壹觀點與19世紀法國學者拉馬克（J.B.Larmarck,1744—1829）提出的獲得性遺傳（inheritance of acquired characteristics）假說的形成很有關。
古希臘哲學家和自然科學家亞裏士多德（Aristotle，公元前384年—322年）對人類起源和人體遺傳作了比希波克拉底學派更廣泛的分析，他是泛生說形成的重要人物之壹。他認為雄性的精液是從血液形成的，而不是從各個器官形成的。精液含有很高能量，這種能量作用於母體的月經，使其形成子代個體。
古希臘的希波克拉底學派和亞裏士多德的觀點今天看起來似乎很天真、幼稚，但由於在當時並未發現精、卵細胞，直到1827年卵細胞才被發現，因此這種對遺傳現象的解釋在當時乃至以後幾個世紀都產生了重要影響。由於他們都認為遺傳是通過雙親進行的，並受到位於不同單位中遺傳信息的控制，這些觀點在遺傳學系統理論的形成和發展過程中占有突出地位。因為任何壹個學科的形成都不是偶然的，都離不開前人為這壹學科產生所做出的大量先驅性工作。
從17世紀開始直到19世紀，人們對生命現象的探索便進入了實驗生物學的時代。18世紀瑞典分類學家林奈（C.Linnaeus,1707—1778）建立了動物和植物的系統分類學，並創立了雙名法，這對於後來進行動、植物育種和雜交試驗提供了選擇親本的重要依據，起到了積極作用。但是，他認為物種是神創造的即所謂特創論（special creation），物種是固定不變的（fixity of species）。這對於遺傳學的形成和發展又起了消極作用，使壹些從事雜交工作的研究者不能正確認識他們的試驗結果和從中發現遺傳規律。
18世紀的德國植物育種學家柯爾絡特（J.G.Kolreuter,1733—1806）就是受林奈思想影響很深的人之壹。柯爾絡特被認為世界上第壹個通過雜交育種、成功地培育出植物品種的人。他首先將兩組不同煙草植株雜交，然後再將雜交種反復與其親本之壹進行回交，培育出新的煙草品種。在另壹組石竹屬植物的育種試驗中，他清楚地觀察到了性狀的分離現象，但由於他相信特創論和物種不變論的思想，致使對自己的研究結果產生了矛盾心理，而不能正確認識其在科學上的重要意義。
法國學者拉馬克總結了古希臘哲學家的思想，在1809年發表的《動物的哲學》（Philosophie Zoologique）壹書中提出了與林奈物種不變論相反的觀點，認為動物器官的進化取決於用與不用即用進廢退理論（doctrine of use and disuse）。拉馬克還認為每壹世代中由於用和不用而加強或削弱的性狀是可以遺傳的即獲得性遺傳。如鼴鼠沒有視力是由於其祖先長期生活在黑暗洞穴，無須使用眼睛。這樣，它們的眼睛逐代退化並遺傳下去，最後鼴鼠就完全喪失了視力。
英國生物學家達爾文曾隨“貝格爾”號戰艦進行了5年的環球旅行和生物學考查，廣泛研究了生物遺傳、變異和進化的關系，於1859年發表了《物種起源》（The Origin of Species）的著作，提出了生物通過生存鬥爭（struggle for existence）以及自然選擇的進化理論。他認為生物在長時間內累積微小的有利變異，當發生生殖隔離後，就形成了壹個新物種，然後新物種又繼續發生進化變異。達爾文的進化論是19世紀自然科學中最偉大的成就之壹，它不僅否定了物種不變的謬論，而且有力地論證了生物由簡單到復雜、由低級到高級的進化過程。
達爾文的進化理論沒有對生物遺傳和變異的遺傳學基礎進行論述，他在1868年發表的第二部著作《在馴養下動物和植物的變異》（Variations of Animals and Plants under Domestication）中試圖對這壹不足作出明確解釋，但他重提了“泛生說”和“獲得性遺傳”的觀點。達爾文認為在動物的每壹個器官裏都存在稱為胚芽（gemule）的單位，它們通過血液循環或體液流動聚集到生殖細胞中。當受精卵發育成為成體時，胚芽又進入各器官發生作用，因而表現出遺傳現象。胚芽還可對環境條件作出反應而發生變異，表現出獲得性遺傳。達爾文的這些觀點也完全是壹些沒有事實依據的假設。
德國生物學家魏斯曼（A.Weisman,1834-1914）支持達爾文有關進化的選擇論，但反對獲得性遺傳。他於1892年提出了種質連續論（theory of continuity of germplasm），把生物體分成體質（somatoplasm）和種質（germplasm）。種質是獨立的、連續的，能產生後代的種質和體質，而體質則不能產生種質。環境只影響體質，故由環境引起的變異是不遺傳的即獲得性不能遺傳。遺傳的是種質而不是體質。種質論在生物科學中產生了廣泛影響，直到今天的遺傳學研究和動、植物育種仍沿用了種質論的某些觀點。但是，魏斯曼將生物體絕對地劃分為種質和體質是片面的，而且今天的大量遺傳學研究和分子生物學研究證明，某些獲得性也是可以遺傳的。
真正科學地、有分析地研究遺傳與變異是從孟德爾（G.J.Mendel,1822—1884）開始的。孟德爾是奧地利布隆（Brünn）的壹位天主教修道士，同時也是壹所中學的代課教師。他於1856—1864年在他所在修道院的小花園內對豌豆（Pisum sativum）進行了雜交實驗，於1865年在當地召開的自然科學學會上宣讀了試驗結果。他認為生物性狀的遺傳是受遺傳因子控制的，並提出了遺傳因子分離和自由組合的基本遺傳規律。他從試驗中得到的結論是形成今天科學遺傳學的基石，所以他被公認為是遺傳學的創始人。
已如前述，孟德爾並不是第壹個從事植物雜交試驗的人，但他是第壹位從生物體的單個性狀出發，分析其試驗結果的人。孟德爾采用科學的方法設計實驗，對雜交結果進行計數和分類，並采用數學模式對各種比例進行比較分析，然後針對各種差異提出假說。接著，他根據初步試驗結果和假設，準確預測有關遺傳單位的傳遞方式，最後再根據後來的雜交結果證明他所作假設的正確性。孟德爾的研究方法和提出的學說是比較先進的和科學的，特別是他的思維方法至今仍然是科學工作者學習的榜樣。
但是，孟德爾的理論在當時並未受到重視，直到1900年，他的論文才得到3個不同國家的3位植物學家的註意。他們分別是荷蘭的迪·弗裏斯（H.de Vries），他研究月見草和玉米；德國的柯倫斯（C.Correns），他研究玉米、豌豆和菜豆；奧地利的切爾馬克（E.von S.Tschermak），他研究豌豆等數種植物。他們3人都從自己獨立的研究中獲得了孟德爾原理的證據。當他們在收集資料、引用文獻時都發現了孟德爾的論文。從此，孟德爾的成就才得到廣泛重視。從這以後，許多學者都按照孟德爾的理論和研究方法對動、植物的遺傳現象進行了廣泛深入的研究，使遺傳學研究得到迅速發展。因此，人們把1900年孟德爾論文被重新發現之時定為遺傳學形成和建立的開端。
1905年英國人貝特遜（W.Bateson）依據希臘“生殖”（generate）壹詞給遺傳學正式定名（genetics）。貝特遜除了給遺傳學進行科學定名外，還將孟德爾最初提出的控制壹對相對性狀的遺傳因子定名為等位基因（allelomorph,後縮寫為allele）。1903年薩頓（W.S.Sutton）發現染色體行為與遺傳因子的行為壹致，於是提出了染色體是遺傳因子的載體的觀點。1909年丹麥遺傳學家約翰遜（W.L.Johannson）提出用基因（gene）壹詞代替孟德爾的遺傳因子。基因壹詞由達爾文的泛子（pangen）的最後壹個音節衍生而來。至今，遺傳學中廣泛使用等位基因和基因這兩個名詞。等位基因是指控制壹對有相對差異的兩種特征的遺傳單位,而基因則是指控制某壹特征發育的遺傳單位。1910年左右，美國遺傳學家摩爾根（T.H.Morgan）及其同事根據對普通果蠅的研究，確定了基因是染色體上的分散單位，在染色體上呈直線排列，提出了基因的連鎖交換規律，並結合當時的細胞學成就，創立了以染色體遺傳為核心的細胞遺傳學（cytogenetics）。
就在孟德爾規律被重新發現的1900年，英國醫生、生物化學家加羅德（A.E.Garrod）根據對人體的壹種先天性代謝疾病尿黑酸癥（alkaptonuria）的研究，認為這種疾病是由於單個基因發生突變後，產生壹種不具功能的產物，從而導致代謝障礙。加羅德的這種壹個突變基因決定壹種代謝障礙的觀點在當時也並未受到廣泛註意，直到1941年，比德爾（G.W.Beadle）和他的老師泰特姆（E.L.Tatum）對紅色面包黴（Neurospora）的生化突變型進行研究時，才發現了加羅德的工作，明確提出了“壹個基因壹種酶”（one gene-one enzyme）的理論。後來“壹個基因壹種酶”又被修改成較準確的概念即“壹個基因壹種多肽（one gene-one polypeptide）。
基因究竟是由什麽物質組成的呢？這是自孟德爾規律被發現以來人們壹直探索的問題。早在1869年，壹位瑞士醫生米切爾（F.Miescher）就宣稱自己從膿細胞中分離到了核酸。時隔30多年以後，美國的細胞生物學家威爾遜（E.B.Wilson）又發現了核酸，證明它是染色體的重要組成成分，並指出它可能是遺傳物質。1944年，埃弗裏（O.T.Avery）等從肺炎雙球菌（Diplococcuspneumoniae）的轉化試驗中又直接證明了脫氧核糖核酸（DNA）是遺傳物質。直到1953年，沃森（J.D.Watson）和克裏克（F.H.C.Crick）提出了DNA的雙螺旋結構模型，這壹成就才為進壹步闡明DNA的結構、復制和遺傳物質如何保持世代連續的問題奠定了基礎。埃弗裏及沃森等人的研究開創了分子遺傳學這壹新的學科領域，不僅使遺傳學，而且使整個生物學跨入了壹個新紀元。
今天，遺傳學已是壹門成熟的、非常有活力的學科，被認為是現代生物學的核心。它是自孟德爾奠基以來，人類對生命本質認識的集體智慧的結晶，世界上許多科學家都對遺傳學的發展做出了傑出貢獻。現代遺傳學的發展非常迅速，特別是在高等真核生物包括人體的發育、細胞分化、記憶、衰老及信號轉導等分子機制的研究，以及結構基因組和功能基因組研究方面，幾乎每年都有突破。
遺傳學研究的領域
遺傳學研究的領域非常廣泛，包括病毒、細菌、各種植物和動物以及人體等所有生命形式。研究手段從分子水平、染色體水平直到群體水平。但現代遺傳學的研究領域壹般可劃分成4個主要分支，即傳遞遺傳學（transmission genetics）、細胞遺傳學（cytogenetics）、分子遺傳學（molecular genetics）和生統遺傳學（biometrical genetics）。各個分支領域之間相互聯系、相互重疊、相互印證，它們又組成了壹個不可分割的整體。
傳遞遺傳學是最經典的研究領域，它研究遺傳特征從親代到子代的傳遞規律。我們可以將具有不同特征的個體進行交配，通過對幾個連續世代的分析，研究性狀從親代傳遞給子代的壹般規律。但在對人體進行研究時，則采用譜系分析，即通過對多個世代的調查，追蹤某種遺傳特征的傳遞方式，估測其遺傳模式。由於這種研究方法首先是從孟德爾開始的，所以這壹遺傳學分支又稱為經典遺傳學（classical genetics）。
細胞遺傳學是通過細胞學手段對遺傳物質進行研究。在這壹領域中使用最早的工具是光學顯微鏡。20世紀初，就是利用光學顯微鏡發現了細胞有絲分裂（mitosis）和減數分裂（meiosis）過程中染色體及其行為的。染色體及其在細胞分裂過程中行為特征的發現不僅對孟德爾規律的再發現和被承認起到了重要作用，而且還奠定了遺傳的染色體理論基礎。染色體理論在20世紀上半葉遺傳學研究中起著主導作用，它認為染色體是基因的載體，是傳遞遺傳信息的功能單位。所以，有人把其中專門研究染色體變化與遺傳變異的關系以及基因在染色體上定位等內容稱為染色體遺傳學（chromosomal genetics）。後來，隨著電子顯微鏡的發明，我們已能夠直接觀察遺傳物質的結構特征及其在基因表達過程中的行為，使細胞遺傳學的研究視野擴大到分子水平。
分子遺傳學是從分子的水平上對遺傳信息進行研究。它研究遺傳物質的結構特征、遺傳信息的復制、基因的結構與功能、基因突變與重組及基因的調節表達等內容，是遺傳學中最活躍、發展最迅速的壹大分支。對遺傳信息在分子水平上進行研究始於20世紀40年代。雖然開始的研究對象只是細菌和病毒，但現在我們已經知道了許多真核生物遺傳信息的特征、復制和調節表達機制。到70年代，隨著重組DNA（recombinant DNA）技術的發明與應用，我們可以在實驗室內有目的地將任何生物的基因拼接到細菌或病毒DNA上，進行大量克隆（cloning）即在離體條件下擴增目的基因。DNA重組技術在分子遺傳學研究方面是壹種使用廣泛的、非常重要的基本技術，它不僅使基因研究不斷向理論的縱深發展，而且還對醫學和農業具有重要的實用意義。
生統遺傳學是壹門用數理統計學方法來研究生物遺傳變異現象的分支學科。根據研究的對象不同，又可分為數量遺傳學(quantitative genetics)和群體遺傳學（population genetics）。前者是研究生物體數量性狀即由多基因控制的性狀遺傳規律的分支學科，後者是研究基因頻率在群體中的變化、群體的遺傳結構和物種進化的學科。生統遺傳學傳統上是依據群體中不同個體所表現出來的特征即表型來研究遺傳和變異，但現在正在逐步向研究群體內分子水平變異的方向發展。