地中海貧血是我國常見的遺傳病,是壹種地區性遺傳病，多分布在兩廣、浙江、雲南、湖南等地。這是壹種常染色體隱性遺傳病，是由於血紅蛋白結構異常所引起的。正常血紅蛋白有兩對血紅蛋白肽鏈。壹對是p條a肽鏈,另壹對是2條β肽鏈。a肽鏈的遺傳基因位於第16號染色體上，β肽鏈的遺傳基因則位於第11號染色體上。如果這些基因出了問題，就會出現血紅蛋白分子不穩定，紅細胞就容易破壞，發生溶血性貧血。這個病最早在地中海周邊國家發觀，故而得名。
還有壹種先天性神經管畸形，也就是無腦兒和先天性脊髓膨出，是壹種多基因遺傳病。
再有壹種嚴重影響智力的疾病叫做先天愚型，是由於遺傳物質染色體的變異(如高齡孕婦，她的卵細胞可以多出壹條21號染色體)所致。如果父母壹方有柒色體的變異，即可造成後代嚴重的染色體異常，出現多發畸形、智力障礙，即先天愚型。我國新生兒發病率為1‰,與國外發病率相似。
其它較常見的遺傳病有假性肌肥大營養不良、白化病、血友病、先天性腎上腺增生癥、粘多糖貯積癥等大約40余種，均嚴重地影響著我國人民的健康。