檢測DNA序列變異，如變異紅細胞、地中海貧血、癌基因等。
很容易檢測出染色體是否發生重組，是否有移位；
我們可以利用復制的目標DNA直接進行純系的二次選育，既可以省去繁雜的育種步驟中選擇目標純系的繁重工作，又可以避免節省基因重量的繁瑣工程。
可以通過PCR產生足夠的DNA並容易地進行直接序列測試；
它使我們能夠非常靈敏地檢測病毒或病原體的存在；
使用高度保存的序列作為引物，還可以復制多樣的基因，這在法醫學或親子鑒定中很有幫助。
提升檢測的靈敏度，這是PCR最有價值的地方。含有大量復雜物質的樣品，如痰，不再是不受歡迎的樣品，因為它們可以容易地處理和純化。比如壹根頭發就可以有效的復制和擴增其中所含的基因來分析DNA，比如病理科保存的石蠟塊也可以進行PCR分析。對於古代木乃伊的DNA，甚至是化石或者冰凍的古代生物，PCR也可以用來對滅絕的古代生物的DNA進行測序。
當然，在性別鑒定的使用上，聚合酶鏈反應可以衍生出大量的Y染色體探針，用於細胞染色體分析。
這項技術還可以更早發現胎兒遺傳疾病。它最大的優點是不會侵害胚胎或胎兒，從而避免流產和早產的風險。但是，為了將其應用於臨床產前診斷，需要克服諸如容易分離滋養層細胞以及區分它們是否是前次妊娠遺留的滋養層細胞等問題。