1.智力低下是最突出的壹點，還有其他的癥狀和體征，比如特殊的臉型，比如眼距寬、鼻根扁平、眼裂小、側眼上傾、內眥贅皮、神射常從口中伸出、流涎等。
2.身材矮小，頭圍小，平頭。短脖子。長牙延遲往往是脫臼。毛發柔軟稀疏。四肢短小，關節可過度彎曲，手指粗短；手掌三叉點向遠端移位，掌紋常見。後期生長發育，如後期前囟閉合。
3.餵養困難，嗜睡和性發育遲緩。男性患者永遠不會有生育能力，但女性患者成年後可能會有月經，並可能懷孕生下下壹代。
4.心臟病，這是很難避免的，因為21染色體與心臟有關，意味著可以發生先天性心臟病；
5.免疫力差，容易患各種疾病，包括白血病，比正常人高20~30倍。如果妳活到成年，超過30歲，妳可能有阿爾茨海默病的癥狀。
那麽如何診斷唐氏綜合征呢？
1.可以抽血檢測染色體(外周血細胞的核型分析)。
2.懷孕的話可以通過羊水細胞染色體檢查，但這只是針對“高危”孕婦，適合16 20周的孕婦。
3.產前唐氏篩查很常見(13周後)，如血清絨毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、遊離雌三醇(FE3)。
患有唐氏綜合征的兒童在外表甚至體質上都有許多明顯的癥狀。他們的智力低於正常孩子，智商通常只有40到60，但性格溫和。患有這種疾病的兒童發育遲緩，肌肉張力低，這使得他們比正常兒童更晚學會坐著和走路。它們還有壹個很特別的外表，很容易識別。這種病的孩子壹般眼睛長，眼睛斜，鼻子扁，嘴巴小，牙齒小，耳朵大。多數患者有猿形掌紋(俗稱斷掌)，手指上有特殊的蹄印，第壹、二趾間距離極寬。
我回答這個問題的時候，心裏不是很舒服。讓我們祈禱每壹個嬰兒都平安健康地來到這個世界。
唐氏綜合征有什麽特點？
1，唐氏嬰兒在外貌上有以下特征，如兩眼間距較寬，外眼角向上傾斜，鼻根低而平，經常流口水。
2.唐氏嬰兒智力低下:智商通常只有20-50，語言和動作發育遲緩。
3，唐氏寶寶特別軟。
4.大多數唐氏嬰兒都有先天性心臟和其他功能缺陷。
5.唐氏寶寶特別容易感染其他疾病，體質差。
6.男性不會有生育能力，女性來月經可能會有生育能力。
如何辨別寶寶是不是唐氏綜合癥？
以上所有唐氏寶寶的特征都可以作為區分唐氏寶寶的標準。另外，孕檢的壹些項目也會檢測寶寶是否是唐氏綜合癥。比如早期的NT和中期的唐篩。
如何避免唐氏嬰兒
唐氏嬰兒多與孕婦高齡導致卵細胞老化有關；父系血統占5%，少數是家族遺傳。因此
首先是避免高齡生育。雖然現在老年女性身體素質很好，但是各種異常的概率還是比年輕女性高。但如果已經是高齡產婦，只要按期驗孕，排除風險，就可以避免。
二、不要接觸高壓輻射、農藥等危險環境，孕期按時睡眠，作息規律。
三、做好孕前檢查，男女都要做孕前檢查。降低唐氏嬰兒的風險。
註:並不是所有唐氏兒童的智力都低於常人。如果父母善於觀察，也許唐氏寶寶也會有擅長的地方。比如我們的指揮家就是唐的兒子，但是他的形象思維能力很強。小時候看了壹場演唱會，就能模仿指揮的所有動作，後來成為知名指揮。
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生下“唐寶寶”對家庭的打擊將是災難性的，所以要做好孕期染色體檢查，早發現早幹預。不要讓孩子來到這個世界上受苦。
唐氏綜合征有什麽特點？
唐氏兒子眼距寬，鼻根低，經常流口水，身材矮小。大多數唐氏孩子長得出奇的壹樣，壹眼就能看出來。
唐氏智商低，隨著年齡增長會更明顯。壹般智商在25-50之間，大部分生活不能自理。而且很少能活到成年，壽命也不長。
如何辨別寶寶是不是唐氏綜合癥？
孕前可以做遺傳病咨詢，了解夫妻雙方家庭是否有遺傳病史。孕期可采用早期NT篩查和血清檢查，孕中期唐篩查或無創DNA可篩查出染色體異常。但是最終的診斷需要通過羊膜穿刺術來做出。
哪些人群容易患唐氏綜合癥？
總之，懷孕前或懷孕期間，壹定要做好各種遺傳病咨詢或染色體檢查，不要讓寶寶帶著缺陷來到這個世界。孕期篩查最終是通過羊膜腔穿刺來確診的，不能壹概而論。
唐氏綜合征是壹種染色體疾病，指的是21三體，即比正常人多壹條染色體21。
唐氏綜合征患兒身體發育異常，語言、運動等能力發展緩慢，智力嚴重低下，所以唐氏綜合征又稱先天性癡呆或智力低下。具體包括以下幾個方面:
1，智力低下是唐氏綜合征最突出最嚴重的表現，孩子的智商通常只有25 50，尤其是抽象思維能力差。
2.唐氏兒童的臉型比較特殊，包括眼距寬、眼裂小、內眥贅皮、外眼角斜、鼻子扁平、耳廓小、舌頭常伸出口腔、多流涎等。
3.孩子們說話很晚，平均年齡4 6歲，大多有發音缺陷，聲音嘶啞，吐字不清，口吃，語音節奏異常等障礙。
4.體格發育落後，表現為出牙晚，咬合不正；身材矮小，四肢短小，四肢關節過度彎曲；手指粗短，小指向內彎曲。
掌紋“透手”，掌短；脛骨弓上只有壹個手指褶皺，第五個手指在腳掌區。
5.隨著年齡的增長，孩子的運動功能和正常孩子的差距會越來越大。經過照顧者耐心反復的訓練，孩子可以進行簡單的運動，如穿衣、吃飯，但動作笨拙、不協調。
6.大多數唐氏兒童性格溫和愛笑，喜歡模仿和重復壹些簡單的動作；少數患者易怒、任性、多動甚至好鬥；有些孩子表現出畏縮的傾向，並伴有緊張。
7.約50%的兒童伴有先天性心臟病或胃腸道畸形、視力障礙和甲狀腺功能減退。
8.由於免疫功能低下，唐氏綜合征患者容易發生各種感染，白血病的發病率比普通人高10%~30%。
鑒於唐氏綜合征對孩子的影響如此巨大，而且無法治療，現在醫院都在開展唐氏篩查，目的就是篩查胎兒是否患有這種疾病。
唐氏篩查壹般在孕15~20周左右進行。方法是從孕婦體內抽取2 ml血液，檢查血清中甲胎蛋白(AFP)和人絨毛膜促性腺激素(HCG)的濃度。如果唐篩查高危，建議做無創DNA或羊膜腔穿刺進壹步確診。
我二兒子先天性心臟病住院，同病房還有壹個安徽唐氏的兒子。1周不能走路不能說話，五官非常畸形，還患有先天性心臟病。她壹直是奶奶帶大的，媽媽覺得她不太聰明。家裏有這樣的孩子，大人真的很累，孩子也不聰明，我們要照顧她到老。她奶奶尿濕了也不給她包，經常在病房裏到處撒尿。不要給她奶粉，亂吃東西。剛做完手術沒幾天，她奶奶就給她做了牛奶拌飯，加了壹點辣椒，她肚子就鼓了起來，壹直在那裏哭。大人不能帶小孩，而且有這樣的病。真可惜。
唐氏綜合征又稱21三體，與染色體21的異常發育有關。染色體是人類遺傳物質傳遞的載體。正常人有22對常染色體，1對性染色體。男女大約有22對染色體是相同的，決定性別差異的是性染色體。目前已經證實，唐氏綜合征的發病是由於發育了壹條額外的染色體21。由於其結構的特殊性，決定了三種類型:三體、嵌合、易位，發病機制各不相同。推斷其機制主要是由於老年女性染色體不分裂和遺傳因素(嵌合體21-三體細胞遺傳，攜帶染色體21平衡易位)。
其臨床表現主要是智力低下和特殊面容。不難看出，唐氏綜合征患者有明顯的特征，如兩眼間距大、鼻根比正常人低、舌體肥大、經常流口水(應與甲減相鑒別)。
此外，它還會引起嚴重的並發癥，如先天性心臟病和免疫功能引起的細菌病毒感染，這是唐氏綜合征患兒死亡的重要原因之壹。到目前為止，現代醫學無法進行根治，只能通過減少生育來降低發病率。目前有效的檢查方法是聯合篩查，即孕早期血清標誌物(相關蛋白A、遊離絨毛膜促性腺激素)和b超檢查頸後透明帶厚度；孕中期結合甲胎蛋白、遊離絨毛膜促性腺激素、遊離雌三醇等指標判斷早中期風險。
最佳時間為懷孕後9-13周為前期，14-20周為中期。篩查可以預測風險，但不是絕對的。高危孕婦必須通過羊膜腔穿刺術或驗血分析染色體來輔助診斷，這對降低唐氏綜合征患兒的出生率和發病率起到了有效和積極的作用。對於已經出生的寶寶，可以通過面相來判斷，最終的診斷需要通過染色體檢測來分析。
外貌特征顯然就是俗稱的國際臉。可以判斷糖寶寶的眼神是否黯淡無光，缺乏靈氣。至於斷掌、涼鞋和腳、心臟病之類的，就不是硬指標了。最後要檢查染色體才能確診，因為糖寶寶也分為三種標準的嵌合易位型。
隨著“健康育兒”的觀念深入人心，孕期檢查越來越受到重視，尤其是異常檢查。懷孕期間必須做的壹項檢查叫做唐氏篩查。正常的精子和卵子含有23條染色體，當它們結合在壹起時，就形成了壹個含有46條染色體的細胞。當染色體異常時，壹個患有唐氏綜合征的嬰兒就會出生。
壹般來說，女性從出生開始就決定了體內的卵子數量。卵子存活的時間越長，就越有可能出現問題。雖然精子可以持續產生，不會老化，但是50歲以上的男性精子出現問題的概率比較高。
唐氏嬰兒有很多癥狀，其中這些比較常見，值得我們註意。
有些唐氏嬰兒食欲控制不好，容易肥胖；有些唐氏嬰兒免疫力低，容易感冒；有的唐氏寶寶脊柱不穩，要註意保護1號脊柱；許多唐氏嬰兒仍然存在視力和聽力問題，如斜視、近視、遠視、白內障和中耳炎。此外，唐氏嬰兒容易出現心臟缺陷、腸道缺陷、甲狀腺功能減退等。
如果唐氏嬰兒有精神問題，壹定要及早對他們進行特殊教育，讓他們過上正常的生活。
面對唐氏寶寶，壹定要付出更多的愛和關懷，給他們溫暖，讓他們感到幸福和安全感。
最後，周舟媽媽希望，如果妳對育兒有任何問題或意見，可以在評論區給周舟媽媽留言，或者給周舟媽媽發私信。
可以避免唐氏綜合征篩查。我只在產科見過壹個唐氏綜合征的嬰兒。母親40歲了，也不懂。她在懷孕期間沒有做唐氏綜合征篩查。我為孩子感到難過。患有唐氏綜合征的嬰兒有明顯的特殊面部體征，如眼距寬、鼻根低、眼裂小、斜側眼和斷掌。無論世界上是什麽皮膚，唐氏綜合征都很容易分辨。這種疾病的發病率與孕媽媽的年齡有關。
大多數唐氏嬰兒會在孕早期流產，染色體異常是沒有辦法治療的。如果生下來，也會伴有多發性畸形和智力低下。壹般來說，他們活不過50歲。當他們長大後，唐氏男孩不會有生育能力，而女寶寶可能會有孩子，但她的寶寶更容易患唐氏綜合癥。
現在醫療很發達。懷孕的時候做了唐氏篩查，結果顯示風險低，但是風險很關鍵。這種情況壹般沒問題，但是我不放心，又去做了無創DNA，結果正常就放心了。壹般35歲以上的女性屬於高齡女性，醫生建議做無創DNA或者羊膜腔穿刺。唐氏篩查準確率只有60%，無創DNA幾乎100%。羊膜穿刺術可以直接診斷是否是唐氏兒童。
每個孕媽媽都想生個健康的寶寶，所以孕期的檢查不能少，不管概率有多低，都不能馬虎。