2015 1，美國總統奧巴馬公布精準醫療計劃；9月，美國國立衛生研究院發布了100多頁的白皮書《精準醫療項目集群——建立21世紀醫學研究基金會》。精準醫療迅速成為醫學界關註的焦點。精準醫學的作用在於從微觀層面找到病因和治療的靶點。如何針對疾病和特定患者進行個性化治療，提高疾病診斷和預防的效益，在這個過程中需要哪些信息技術手段？醫生的實際需求是什麽？壹系列問題迎面而來。
在英特爾主辦的“數據分析與精準醫療”活動上，英特爾醫療與生命科學事業部亞太區總經理宇易、華大基因首席科學家李穎睿、藥明康德轉化科學與診斷部高級副總裁毛玉、美中宜和綜合門診中心CEO於穎分別從計算技術創新、基因測序技術發展、治療手段發展、臨床需求等角度對精準醫療進行了解讀。* * *分享了中國精準醫療的發展現狀，以及數據分析等創新技術在加速精準醫療發展中的價值。
信息共享是走向精準醫療的前提。
曾任北京協和醫院內科醫師、急診醫師，現為美中宜和綜合門診中心CEO的於穎，不僅有著豐富的臨床經驗，也見證了精準醫療和醫療信息技術給患者帶來的好處。美中宜和綜合門診中心自成立以來，與梅奧合作建立數據通道，引進梅奧先進的精準診斷技術和臨床決策支持系統。“在我們診所真正開業的早期，我們發現我們真正的成功是讓患者知道我們可以通過梅奧轉診。”魚雨說。
“醫生，我有壹個良性腫瘤，但是治療遇到了很大的困難。”聽到這句話，大部分醫生都會震驚。在大家的認知中，良性腫瘤治療希望很大。於穎遇到過這樣壹個病人。因為腫瘤生長在特殊的位置，比如第四側腦室，雖然是良性的，但由於位置特殊，往往無法治愈。當把病人轉到梅奧醫院時，於穎遇到了更大的困難。“我們的病人去美國的醫療機構看病時不會有片子。它是有格式的膠片，便於網絡傳輸和後續醫療機構獲取數據進行存儲、分析甚至三維重建。在中國，是攝影膠片。”魚雨說。患者的數據傳輸不順暢，給治療帶來了很大的不便。
“作為壹名急診醫生，每天晚上看到這些腫瘤的患者，看到他們千奇百怪的治療方案，我感到非常懊惱和無奈。對於這樣的癌癥患者，為什麽我們的治療方案不能統壹？”於穎開始思考利用精準醫療為患者帶來更好的治療。通過基因測序技術可以很好的判斷疾病。作為醫生，如何判斷這些數據的可靠性，以及這些數據是否與醫院的PACS系統對接，是擺在我們面前的問題。“作為壹家民營醫療機構，我們會和很多基因公司、智能醫療硬件公司合作。這個合作的前提是什麽？是信息的享受。”於穎解釋道。未來，技術將成為精準醫療的首要支撐。
高性能計算助力基因測序技術發展
精準醫療不僅需要豐富的臨床經驗，還需要更強大的基因測序技術支持。華大基因首席科學家李英瑞從疾病預防、治療等不同階段解讀精準醫療。“如果壹種疾病能夠從預防開始監測，在疾病的後續工作中進行有效管理，並且將不同時間點的數據聯系起來，那麽就會發展出精準醫療。”
和以前相比，因為技術的進步，有了壹些定量描述生命的方式。如果把生命發展過程中的所有這些數據放在壹起，比如遺傳基因的分子生物學數據，醫學影像數據或者電子病歷數據，可以探索的環境數據，社會交往等等，就可以相對定量地描述每個人。“我們現在有機會、技術和能力開始量化描述每個人的生活。其中很重要的壹點就是現在對基因的分析。”李英瑞說。有了這些信息的知識，我們就能把自己的生活更多地掌握在自己手中。“這些可以是壹個精準的醫療流程，可以通過每個人的綜合數據和與他人的比較來建立。”以腫瘤為例，新技術可以非常靈敏地從血液中提取腫瘤、DNA分子或其細胞，可以看到早期腫瘤突變的信號。在此基礎上，在醫學或影像學上沒有發現腫瘤，或者沒有確定這個地方是腫瘤的情況下，有可能在早期診斷出癌癥。
精準醫療:如何在技術上精準創新？
不幸得了癌癥怎麽辦？“我們可以利用生命的大數據系統來了解癌癥發展的規律，我們可以最好地優化整個診斷方案和系統，讓患者活得更健康、更長久。”李英瑞說，“每個人的腫瘤都有其不同的突變譜，這就是為什麽同樣的治療方法有時有用，有時沒用。我們今天為什麽講精準醫療，是因為每個人都不壹樣，要有辦法對每個患者的具體情況進行具體分析。”患者病情的多樣性促使精準醫療不斷發展。
每個人的DNA都是由30個堿基對組成的非常長的序列分子。30個堿基對是什麽概念？是3G數據。其實在數據分析上，壹般來說，大家的數據都在TB級別以上。如果把不同時間點的數據關聯起來，那麽這個超摩爾定律發展出來的全局數據、頻繁采樣、實時計數就會得到改善。