起初，遺傳學家研究的學科範圍很廣，但逐漸集中於某些特定物種(模式生物)的遺傳學。這是因為新的研究人員傾向於選擇壹些已經被廣泛研究的生物作為研究目標，使得模式生物成為大多數遺傳研究的基礎。模式生物的遺傳研究包括基因調控和與發育和癌癥相關基因的研究。
模式生物具有傳代時間短、基因操作容易等優點，這使其成為流行的基因研究工具。目前廣泛使用的模式生物包括大腸桿菌、釀酒酵母、擬南芥、秀麗隱桿線蟲、果蠅和小鼠。醫學遺傳學的目的是了解基因變異與人類健康和疾病的關系。在尋找可能與疾病相關的未知基因時，研究人員通常會利用遺傳連鎖和遺傳譜系來定位基因組中與疾病相關的區域。在群體水平上，研究人員將使用孟德爾隨機方法在基因組中尋找與疾病相關的區域，這種方法特別適用於無法由單個基因定義的多基因性狀。壹旦找到候選基因，就需要在模式生物中對相應的基因(直向同源基因)做更多的研究。對於遺傳疾病的研究，越來越多的研究基因型的技術也被引入藥物遺傳學，以研究基因型如何影響藥物反應。
雖然癌癥不是傳統意義上的遺傳病，但被認為是遺傳病。體內癌癥的過程是壹個綜合事件。體內細胞在分裂過程中有壹定幾率發生變異。雖然這些突變不會遺傳給下壹代，但它們會影響細胞的行為，在某些情況下會導致更頻繁的細胞分裂。有許多生物機制可以阻止這種情況的發生:信號被傳輸到這些異常分裂的細胞並導致它們死亡；但有時更多的突變會讓細胞忽略這些信號。這時，自然選擇和體內逐漸積累的突變使這些細胞開始無限制地生長，從而成為癌性腫瘤(惡性腫瘤)，感染身體的各個器官。瓊脂平板上的大腸桿菌菌落是細胞克隆的壹個例子，常用於分子克隆。
妳可以在實驗室裏操縱DNA。限制性核酸內切酶是壹種常用的酶，它切割特定的序列，用於制備預定的DNA片段。然後用DNA連接酶將這些片段重新連接起來，將不同來源的DNA片段連接在壹起就可以得到重組DNA。重組DNA技術通常用於質粒(含有少數基因的短環狀DNA片段)，這通常與轉基因生物的制造有關。將質粒轉移到細菌中，然後將這些細菌生長在瓊脂平板培養基上(分離出菌落克隆)，然後研究人員可以使用克隆的菌落來擴增插入的質粒DNA片段(這個過程稱為分子克隆)。
DNA也可以通過壹種叫做聚合酶鏈式反應(也稱為PCR)的技術來擴增。利用特定的短DNA序列，PCR技術可以分離和擴增DNA上的目標區域。因為擴增只需要非常少量的DNA，所以這種技術常用於DNA檢測(檢測特定DNA序列的存在)。DNA測序技術是遺傳學研究中發展起來的最基本的技術，它使研究人員能夠確定DNA片段的核苷酸序列。弗雷德裏克·桑格和他的同事在1977中發展的鏈終止測序法現在是DNA測序的常規手段。在這項技術的幫助下，研究人員可以研究與人類疾病相關的DNA序列。
因為測序已經變得相對便宜，而且借助計算機技術，可以將大量不同片段的序列信息連接起來(這個過程被稱為“基因組組裝”)，所以很多生物(包括人類)都完成了基因組測序。這些技術也被用來確定人類基因組序列，這使得人類基因組計劃於2003年完成。隨著高通量測序新技術的發展，DNA測序的成本大大降低。許多研究人員希望將測量壹個人的基因組信息的價格降低到壹千美元以下，從而使大規模測序成為可能。
大量測得的基因組序列信息催生了壹個新的研究領域——基因組學，研究人員利用計算機軟件尋找和研究存在於生物整個基因組中的規律。基因組學也可以歸為生物信息學下的壹個領域(利用計算方法分析生物數據)。