基因檢測可以分為以下五類:
1.基因篩選
主要針對特定人群或全體人群進行測試。他們大多通過產前或新生兒基因檢測來達到篩查的目的。
2.生殖基因檢測
可用於體外人工授精階段,篩查胚胎是否有遺傳變異,避免胎兒患遺傳性疾病。
3.診斷測試
大多用於輔助臨床用藥指導。
4.基因攜帶試驗
如果基因攜帶者與某些特殊基因結合,可能會導致下壹代遺傳疾病。這種可能性可以通過基因攜帶者的檢測篩選出來,作為基因攜帶者婚前檢查和生育的參考。
5.癥狀出現前的檢測
測試的目的是為了找出健康人群是否存在與特定疾病的發生密切相關的突變基因。
擴展數據:
基因檢測壹般有三種方法:生化檢測、染色體分析和DNA分析。
1.生化檢測
生化檢測是通過化學手段對血液、尿液、羊水或羊膜細胞樣本進行檢測,檢查相關蛋白質或物質的存在,以確定是否存在遺傳缺陷。用於診斷壹種遺傳缺陷,這種缺陷是由維持身體正常功能的蛋白質失衡引起的。通常會檢測蛋白質含量。它也可用於診斷苯丙酮尿癥。
2.染色體分析
染色體分析是直接檢測染色體數目和結構的異常,而不是檢查染色體上某個基因的突變或異常。通常用於診斷胎兒異常。
常見的染色體異常是多壹條染色體,用於檢測的細胞來自血樣。如果是胎兒,則通過羊膜穿刺術或絨毛取樣獲得細胞。染色使染色體突出,然後用高倍顯微鏡觀察有無異常。
3.DNA分析
DNA分析主要用於鑒定單基因異常引起的遺傳病,如亨廷頓舞蹈癥。用於DNA分析的細胞來自血液或胎兒細胞。
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