的確，醫生要救死扶傷，首先要明確診斷。在現代醫學條件下，醫生不僅可以根據b超、核磁共振、CT、胃鏡等大量現代儀器對患者的器質性病變做出明確診斷，還可以在細胞和分子水平上判斷疾病的性質和預後。始於20世紀70年代末的基因診斷技術，由於PCR等新技術的出現和人類對自身基因認識的加深，進入了壹個新的階段10多年，帶來了醫學診斷領域的壹場深刻革命。
其實20世紀末的人對基因診斷並不陌生。壹方面，基因診斷方法的不斷更新，不僅揭示了大量遺傳病的分子缺陷，而且可以在轉錄水平進行診斷；另壹方面，基因診斷的實用性不斷提高，應用範圍從遺傳病逐漸擴展到感染性疾病、腫瘤、心血管疾病、退行性疾病、寄生蟲病等。胎兒產前診斷已成為提高人口素質的有效手段。此外，基因診斷技術也廣泛應用於法醫學。基因診斷與傳統診斷方法的區別在於，它不僅可以診斷具有表型的疾病，還可以發現潛在的疾病因素，如確定有遺傳病家族史的人或胎兒是否攜帶致病基因、個體對疾病的易感性、疾病的類型和分期，甚至個體耐藥性等。而傳統的診斷方法只是基於疾病的表型，往往疾病表現出典型癥狀，疾病已經發展到壹定程度，給治療帶來困難。
基因診斷的興起是在20世紀80年代。從65438到0980，根據不同人對應的DNA片段不完全相同，導致壹個限制性內切酶的識別位點不同，從而使用這個限制性內切酶切割基因組織DNA得到的DNA系統在群體中出現長度多態性的原理，建立了DNA限制性長度多態性分析方法，使得在染色體上定位任何與表型相關的基因成為可能。根據這種連鎖分析，定位並克隆了400多個基因，如亨廷頓氏病、囊性纖維化和乳腺癌基因。這使得現有的基於基因功能的診斷策略向前邁進了壹步。在基於位置的克隆基因診斷策略不斷發展和完善的同時，人們註意到，大多數人類疾病，如嚴重肥胖、哮喘、腫瘤、精神疾病和各種自身免疫性疾病，都是多個基因與環境相互作用的結果。科學家在1995提出的表型克隆概念，為基因定位克隆提供了新的思路，也使基因診斷從簡單性狀走向復雜性狀成為可能。其基本思想是從正常和異常基因組的相似性或差異性入手，或尋找不同的序列或相同的序列，分離和鑒定與所研究疾病相關的基因，進而確定引起疾病的分子缺陷。這種策略並不事先明確基因的生化功能或圖譜定位，也不受基因數量或其互作方式的影響。
基因診斷的具體方法包括DNA探針雜交、PCR或兩者。近年來，隨著生物芯片技術，特別是基因芯片技術的快速發展，以及人類新基因的大規模克隆，基因診斷技術已經從以前對壹個或幾個基因的診斷發展到集約化的基因診斷——即同時對數百個、數千個甚至上萬個基因進行診斷。這樣，完全可以在檢測完與某種疾病相關的所有基因後，根據患者的不同基因型采取針對性的藥物治療或基因治療，從而達到最佳的治療效果。這種方法不僅簡單，而且只需壹個細胞樣品就可用於診斷。由於基因芯片技術的發展，21世紀人們的基因診斷可能不僅貫穿疾病治療的全過程，而且貫穿人的壹生——從胎兒出生前的早期到個體死亡，通過生物信息處理可以獲得最多的診斷結果。通過早期預測和早期治療，可以達到真正的疾病預防和治療。
近年來，基因診斷技術的快速發展得益於生命科學技術、信息科學技術、微結構制造和分析技術的發展，以及學科間日益密切的合作，為人類健康的進步做出了巨大貢獻，極大地推動了整個生命科學的發展。比如在日本的中外藥企都有賣兩種DNA探針:壹種是鑒定結核桿菌，壹種是鑒定無定形抗酸菌。目前，日本每年約有80 ~ 654.38+萬次結核病檢查，25 ~ 45000次無定形抗酸菌檢查。這些鑒定需要長時間的細菌培養，然後用常規方法檢測樣本，耗時較長。而靈敏度大大提高後，可以直接從樣本中確定DNA探針，速度大大加快，讓患者及時得到診斷，不耽誤用藥時機。