孟德爾(1822—1884),奧地利人。我從小就熱愛自然科學。由於家庭困難,我在21歲的時候入了修道院當了和尚。1851年,孟德爾去維也納學習自然科學和數學。對這些課程的研究。這對他後來的研究工作起了重要作用。三年後,他回到了修道院。當時科學界開展的各種動植物雜交實驗研究引起了他的極大興趣,於是他利用修道院的壹個小花園種植了豌豆、洋甘菊、紫茉莉、覆盆子、玉米等多種植物。並進行了各種植物雜交實驗,其中最突出的成就是豌豆雜交實驗。經過八年的潛心研究,他在當地自然科學研究會1865讀到了論文《植物雜交實驗》,提出了分離現象和自由組合定律。然而,人們並沒有對孟德爾的研究成果和這篇劃時代的論文給予應有的重視。直到1900年,三位植物學家用不同的植物證實了孟德爾的發現,這些成果才得到科學界的認可。此後,遺傳學作為壹門科學誕生並迅速發展。孟德爾在雜交實驗中主要以豌豆為實驗材料,因為豌豆是自花授粉植物,由花授粉,即豌豆在開花前就已經授粉。因此,在自然狀態下,豌豆可以避免外來花粉粒的幹擾,保持純凈。因此,豌豆人工雜交的結果是可靠的,易於分析。
孟德爾選擇豌豆作為實驗材料還有另壹個原因,因為他在栽培中發現,豌豆的某些品種具有容易區分的特性。比如豌豆,莖高(高1.5m ~ 2.0m),莖短(高0.3m左右);有的種子圓,有的種子皺。這樣,壹個生物的同壹性狀的不同表現類型就叫做相對性狀。孟德爾還發現豌豆的這些性狀可以穩定地遺傳給後代。利用這些易於識別和穩定的性狀進行豌豆品種雜交,試驗結果易於觀察和分析。孟德爾經過仔細觀察,選擇了7對豌豆的相關性狀進行雜交試驗。
孟德爾註意到不同品種豌豆之間同時存在多對相關性狀,但為了便於分析,他壹開始只對每壹對相關性狀分別進行研究。孟德爾用純種高莖豌豆和純種短莖豌豆作親本(用P表示)。無論高莖豌豆作為母本(正交)還是父本(回交),雜交後的第壹代(簡稱後代,用F1表示)總是高的。
為什麽第壹代沒有出現矮化植物?如果讓後代用高莖自花授粉,後代會怎麽樣?這些問題引起了孟德爾的極大興趣,他利用自己的第壹代植株進行自交。可以看到,在第二代(簡稱第二代,用F2表示)植株中,不僅有高莖,還有矮莖。上述實驗結果引起了孟德爾的思考,他認為矮稈性狀在第壹代並沒有消失,只是消失了而已。因此,孟德爾把出現在第壹代雜交種子中的性狀稱為顯性性狀,如高莖;沒有顯露出來的性狀稱為隱性性狀,如莖短。孟德爾並不只是觀察後代的遺傳表現,而是對其遺傳性狀做了進壹步的統計分析。他發現,在1,064株第二代豌豆植株中,787株為高莖,277株為短莖,高莖與短莖的比例接近3:1。這種在雜交後代中同時表現出顯性和隱性性狀的現象,在遺傳學上被稱為性狀分離。
孟德爾又做了另外六個相對性狀的雜交實驗,觀察了幾千個豌豆的雜交,並對每壹對相對性狀的實驗結果進行了統計分析,最終得到了與上述實驗相同的結果:第壹代只表現出顯性性狀;第二代出現性狀分離現象,顯性性狀與隱性性狀的數量比接近3: 1。在上述豌豆雜交實驗中,為什麽第壹代只表現出顯性性狀,第二代卻表現出性狀分離?為什麽分離比接近3∶1?
孟德爾認為,生物的性狀是由遺傳因素(後來改名為基因)控制的。控制顯性性狀的基因(如高莖)為顯性基因,用大寫英文字母(如D)表示;控制隱性性狀(如短莖)的基因是隱性基因,用小寫英文字母(如D)表示。在生物體的體細胞中,控制性狀的基因成對存在。例如,純種高莖豌豆的體細胞含有配對基因dd,純種短莖豌豆的體細胞含有配對基因DD。當生物體形成生殖細胞——配子時,成對的基因相互分離,分別進入不同的配子。因此,純種高莖豌豆的配子只含有壹個顯性基因D;純矮豌豆的配子只含有壹個隱性基因d,在受精過程中,雌雄配子結合,合子中的基因再次配對。比如F1體細胞中基因D和基因D結合成Dd。這裏由於基因D對基因D的顯性作用,F1(Dd)只表現出高莖。
當F1(Dd)自交產生配子時,同樣,基因D和基因D也會分離,這樣F1產生兩種雄配子和雌配子:壹種含有基因D,另壹種含有基因D,這兩種配子的數量相等。在受精過程中,雌雄配子隨機結合,在F2: dd,Dd,Dd中出現三個基因組合,它們之間的數量比接近1: 2: 1。由於基因D對基因D的顯性效應,F2只有高莖和矮莖兩類性狀,這兩類性狀之間的數量比接近3: 1。
在豌豆高莖和矮莖相關性狀的雜交試驗中,F2代有三種基因組合dd、dd和Dd。基因組合為DD和DD的植株是由基因相同的合子發育而成的個體,稱為純合子,而基因組合為Dd的植株是由基因不同的合子發育而成的個體,稱為雜合子。純合子可以穩定遺傳,其自交後代不會再次分離;雜合子不能穩定遺傳,其自交後代也會出現性狀分離。【定義】具有兩對(或多對)相對性狀的親本雜交,後代產生配子時,非同源染色體上的基因在等位基因分離的同時自由結合。
在減數分裂過程中,雜合子產生配子。
【適用範圍】不相連的基因。對於其他完全連鎖、部分連鎖和所謂的假連鎖基因,遵循連鎖交換的規律。
非等位基因自由組合。也就是說,壹對染色體上的等位基因和另壹對染色體上的等位基因的分離或結合互不幹擾,獨立地分配給配子。所以也叫獨立分配定律。[發現人]理論的創始人喬治·約翰·孟德爾在1856-1864中提出並初步驗證了它是壹個假說。
雜交試驗
孟德爾以兩組相對性狀不同的豌豆為研究對象。壹個親本為顯性黃色圓粒(標記為yyrr),另壹個親本為隱性綠色皺粒(標記為YYRR),從F1的後代中獲得壹個雜種黃色圓粒(標記為YyRr)。如果是自花授粉(自花授粉),在F2代會出現明顯的分離和自由結合。在* * * *統計的556個F2種子中,有四種不同的表達類型,其數量如下:如果以數量最少的32個綠脆為比例數1,則F2的四種表型的數字比例約為9∶3∶3∶1。從上述豌豆雜交試驗結果可以看出,在四個類型的F2中,有兩個親本的原始組合,即黃圓粒和綠圓粒,以及兩個不同於親本類型的新組合,即黃圓粒和綠圓粒,結果顯示了不同相對性狀的自由組合。
為了證明兩對相關性狀的F1雜種確實產生了四個數目相同的不同配子,孟德爾還用測交方法進行了驗證。將F1 (YyRr)的雜種與雙隱性親本(YyRr)雜交,由於雙隱性親本只能產生壹種含有兩個隱性基因的配子(yr),測交產生的後代既能顯示雜種配子的類型,又能反映各類配子的比例。換句話說,如果雜種F1與雙隱性親本測交後能產生四種不同類型的後代,且比例相等,那麽就證實了當雜種F1形成配子時,其基因是按照自由組合定律相互組合的。實際測交的結果,無論是正交還是交叉,都獲得了數量相近的四種不同類型的後代,比例為1: 1: 1,完全符合預期結果。這證明了雌雄雜種F1在形成配子時確實產生了四個數量相等的配子,從而驗證了自由組合定律的正確性。【自由組合定律的理論意義】是:
可以解釋為什麽自然界有那麽多種生物,為什麽世界上沒有兩個壹模壹樣的個體。比如人類的指紋,世界上沒有兩個人的指紋完全相同。生物變異的原因之壹是在有性生殖中,基因的重組產生了多種多樣的後代。
自由組合定律的實際意義在於:
對雜交育種有很大的指導作用,因為通過雜交,基因重組可以產生不同於親本的新類型,有利於人工選育新品種。比如壹個小麥品種抗倒伏,但不抗銹病,另壹個品種抗銹病,容易倒伏。雜交後,第二代可能會出現既抗銹病又不倒伏的新類型。通過人工選擇,可以獲得符合人類要求的新品種。
在醫學實踐中,人們可以根據基因自由組合的規律,分析壹個家族中兩種遺傳病同時發生的情況,推斷後代的基因型和表型及其發生概率,為遺傳病的預測和診斷提供理論依據。